遗传性血色病的基因诊断

临床铁负荷过量并不罕见,其中累及肝脏的血色病最为常见。与高加索人群遗传背景不同的是,亚洲人群经典的HFE血色病发病率极低。欧美研究及国际指南主要针对HFE型,各指南间一致性较低,亚洲数据缺乏。因此,对已知的遗传性血色病根据致病基因,结合中国数据分节论述,以期对临床提供参考,有助于中国人群的血色病诊断及研究。...

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Published inLinchuang gandanbing zazhi Vol. 35; no. 8; pp. 1673 - 1679
Main Authors 韩悦, 张欣欣
Format Journal Article
LanguageChinese
Published Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.08.2019
上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室,上海,200025
Subjects
基因成分
血色素沉着症
诊断
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ISSN1001-5256
2097-3497
DOI10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.004

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Summary:临床铁负荷过量并不罕见,其中累及肝脏的血色病最为常见。与高加索人群遗传背景不同的是,亚洲人群经典的HFE血色病发病率极低。欧美研究及国际指南主要针对HFE型,各指南间一致性较低,亚洲数据缺乏。因此,对已知的遗传性血色病根据致病基因,结合中国数据分节论述,以期对临床提供参考,有助于中国人群的血色病诊断及研究。
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ISSN:1001-5256
2097-3497
DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.004