7번 염색체 장완 미세결실 환아에서 나타난 안과적 이상 2예

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 62; no. 7; pp. 1003 - 1007
• Main Authors: 김상윤(Sang Yoon Kim), 이승민(Seung Min Lee), 신종훈(Jonghoon Shin), 이지은(Ji Eun Lee), 김수진(Su Jin Kim)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 15.07.2021
• Subjects: 안과학; Chromosome deletion; Optic nerve; Eye manifestations
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374

목적: 7q 염색체 미세결실 환아에서 나타난 안과적 증상 2예를 보고하고자 한다. 증례요약: (증례 1) 생후 64일 남자 환아가 DNA 미세배열 비교유전자보합법과 형광제자리부합법에서 7번 염색체의 미세결실(7q36.2q36.3 deletion)이 발견되어 안과적 평가를 위해 내원하였다. 안저검사에서 양안 시신경유두 저형성, 우안 망막출혈을 동반한미숙아망막병증이 관찰되었다. 생후 24개월경에는 간헐외사시 및 양안의 굴절부등이 발견되어 안경착용을 시작하였다. (증례 2) 만 3세의 남아가 뇌성마비 및 발달지연으로 재활치료하던 중 눈의...

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• 증례보고 고찰