크론병과 병발한 결절성경화증 1예

• Published in: Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) Vol. 26; no. 4; pp. 284 - 287
• Main Authors: 김민희(Min Hee Kim), 이윤진(Yoon Jin Lee), 김재영(Jae Young Kim), 이윤영(Yoon Young Yi), 강준원(Joon Won Kang)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: Korean Child Neurology Society 31.12.2018; 대한소아신경학회
• Subjects: 신경과학; Subendothelial giant cell astrocytoma; Everolimus; Tuberous sclerosis complex; Crohn’s disease
• ISSN: 1226-6884

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된...

Table of Contents:

• 서론 증례 고찰