한국인 선천성 무홍채증의 임상양상과 분자유전학적 특성

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 57; no. 9; pp. 1441 - 1450
• Main Authors: 한인균(In Kyun Hahn), 김대희(Dae Hee Kim), 임현택(Hyun Taek Lim)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 30.09.2016
• Subjects: 안과학; Iris hypoplasia; PAX6; Mutation; Foveal hypoplasia; Aniridia
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374

목적: 한국인 선천성 무홍채증 환자의 임상양상과 분자유전학적 특성을 분석하여 소개한다. 대상과 방법: 홍채형성저하증을 특징으로 임상적으로 진단된 한국인 선천성 무홍채증 환자를 대상으로 하였다. 최대교정시력, 홍채형성저하증의 정도, 황반형성저하증의 정도 및 동반된 이상소견을 기록하여 분석하였다. PAX6 유전자의 변이분석, 복합결찰의존프로브증폭법 분석, 유전체의 분자 핵형 분석 및 후보 유전자 염기서열 분석을 통한 분자유전학적 검사결과를 분석하였다. 결과: 18가계의 총 28명의 환자가 포함되었다. 최대교정시력은 다양하여 시표로 측정...