成人に達した先天性無痛無汗症の1例 - 坪田聡; 山本恵子; 和田真; 馬場久敏 (リハビリテーション医学, 2000)
新生児期から無汗と易発熱性を認め, 2歳時に無痛を指摘された. 5歳時に診断が確定した. 現在は22歳で健康である. 骨折は3～11歳で12回（下肢・10回, 上肢・2回）受傷した. 現在は両股Charcot関節・両下腿外反変形・両足根骨扁平化・左外反肘と肘部管症候群・右月状骨軟化症を認める. Body mass index（kg／平方メートル）は小学校低学年の15～18が漸増し, 成人後は28～30で安定している. 能力的には両松葉杖歩行が可能であるが, 治療・予防のため5歳以後は車椅子生活である. 6歳時には運動年齢3歳, 言語年齢5歳であった. 教育は養護学校の小学部～高等部で受けた. 21歳での知能指数は47であった. 幼児期には多動が顕著で骨折や遷延治癒の原因となったが, 思春期以降は落ち着いた. 自傷行為は爪噛みのみだった. 身辺動作は自立しているが, 社会生活面では両親に依存している. 学校卒業後は施設で軽作業に従事している.