Osler-Rendu-Weber病(遺伝性出血性毛細血管拡張症)の1家族例

〔目的〕常染色体優性遺伝を呈したOsler-Rendu-Weber病の1家族例を経験したので報告する. 〔症例〕発端者は15歳の次男(症例1)で, 学童期より止血困難な鼻出血を繰り返していた. 学校検診の胸部X線で指摘された左下肺野の結節影の精査のため当科紹介となった. 〔経過〕胸部CTで右肺S^3 ,左肺S^3 とS^8 にそれぞれ肺血管に連続する小結節影の集簇を認め, 肺動脈造影にて多発性肺動静脈瘻と診断した. また鼻粘膜以外に胃粘膜にも血管拡張を認めた. 同様の症状をもつ25歳の次女(症例2)と55歳の母親(症例3)にも多発性肺動静脈瘻, 皮膚・口腔粘膜・眼瞼結膜および消化管粘膜の血管拡...

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Published in気管支学 Vol. 20; no. 7; p. 629
Main Authors 塚元和弘, 楢崎史彦, 長島聖二, 寺師健二, 野口雄司, 岡三喜男, 河野茂, 福田正明
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本気管支学会 25.11.1998
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ISSN0287-2137

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Summary:〔目的〕常染色体優性遺伝を呈したOsler-Rendu-Weber病の1家族例を経験したので報告する. 〔症例〕発端者は15歳の次男(症例1)で, 学童期より止血困難な鼻出血を繰り返していた. 学校検診の胸部X線で指摘された左下肺野の結節影の精査のため当科紹介となった. 〔経過〕胸部CTで右肺S^3 ,左肺S^3 とS^8 にそれぞれ肺血管に連続する小結節影の集簇を認め, 肺動脈造影にて多発性肺動静脈瘻と診断した. また鼻粘膜以外に胃粘膜にも血管拡張を認めた. 同様の症状をもつ25歳の次女(症例2)と55歳の母親(症例3)にも多発性肺動静脈瘻, 皮膚・口腔粘膜・眼瞼結膜および消化管粘膜の血管拡張を認めた. 症例3には, A^10 から動静脈瘻への流入動脈径が大きいため, 金属コイルを用いた肺動脈塞栓術を施行した. 〔考察〕皮膚・粘膜に多発する毛細血管の拡張, 反復する鼻出血, 多発性の肺動静脈瘻および常染色体優性遺伝形式を示す家族内発症からOsler-Rendu-Weber病と診断した.
ISSN:0287-2137