小児期に大腸穿孔を繰り返した血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例

• Published in: 日本小児外科学会雑誌 Vol. 50; no. 1; pp. 96 - 102
• Main Authors: 小林, 真史, 吉田, 英生, 籏持, 淳, 中田, 光政, 秦, 佳孝, 照井, 慶太, 光永, 哲也, 齋藤, 武, 照井, エレナ, 笈田, 諭
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 20.02.2014; 日本小児外科学会
• Subjects: Ehlers-Danlos 症候群; 大腸穿孔; 皮膚コラーゲン; 皮膚生検; 結腸憩室
• ISSN: 0288-609X; 2187-4247
• DOI: 10.11164/jjsps.50.1_96

15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群（血管型EDS）が疑われ，皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った．その後，術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した．血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で，古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である．本症の存在を認識することが重要であり，鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた．