小児期に大腸穿孔を繰り返した血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例
15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群（血管型EDS）が疑われ，皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った．その後，術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した．血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で，古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である...
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| Published in | 日本小児外科学会雑誌 Vol. 50; no. 1; pp. 96 - 102 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
特定非営利活動法人 日本小児外科学会
20.02.2014
日本小児外科学会 |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0288-609X 2187-4247 |
| DOI | 10.11164/jjsps.50.1_96 |
Cover
| Abstract | 15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群（血管型EDS）が疑われ，皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った．その後，術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した．血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で，古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である．本症の存在を認識することが重要であり，鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた． |
|---|---|
| AbstractList | 「要旨」15歳, 女児. 3度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した. 1歳時に内反足, 11歳時にS状結腸穿孔, 13歳時にS状結腸憩室穿孔, 15歳時に吻合部穿孔の既往がある. 現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた. 以上より血管型Ehlers-Danlos症候群(血管型EDS)が疑われ, 皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った. その後, 術後腸閉塞に対し2回の手術を要した. 血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で, 古典型EDSにみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である. 本症の存在を認識することが重要であり, 鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた. 15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群（血管型EDS）が疑われ，皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った．その後，術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した．血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で，古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である．本症の存在を認識することが重要であり，鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた． |
| Author | 齋藤, 武 籏持, 淳 笈田, 諭 中田, 光政 小林, 真史 照井, エレナ 秦, 佳孝 照井, 慶太 光永, 哲也 吉田, 英生 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 小林, 真史 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 吉田, 英生 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 籏持, 淳 organization: 獨協医科大学皮膚科 – sequence: 1 fullname: 中田, 光政 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 秦, 佳孝 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 照井, 慶太 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 光永, 哲也 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 齋藤, 武 organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 照井, エレナ organization: 千葉大学大学院小児外科 – sequence: 1 fullname: 笈田, 諭 organization: 千葉大学大学院小児外科 |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2014 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 |
| Copyright_xml | – notice: 2014 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 |
| CorporateAuthor | 千葉大学大学院小児外科 獨協医科大学皮膚科 |
| CorporateAuthor_xml | – name: 千葉大学大学院小児外科 – name: 獨協医科大学皮膚科 |
| DOI | 10.11164/jjsps.50.1_96 |
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| EISSN | 2187-4247 |
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| ISSN | 0288-609X |
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| Issue | 1 |
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| PublicationDecade | 2010 |
| PublicationTitle | 日本小児外科学会雑誌 |
| PublicationTitleAlternate | 日小外会誌 |
| PublicationYear | 2014 |
| Publisher | 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 日本小児外科学会 |
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| References | 15) 田口宏一，湊 正意，佐藤富志史，他：横行結腸憩室穿孔をきたしたEhlers-Danlos 症候群の1 救命例．砂川病医誌，14: 45-47, 1997. 16) 吉冨 郁，又吉康俊，田村 尚，他：術前に診断されなかったEhlers-Danlos 症候群IV 型患者の周術期管理．日臨麻会誌，23: 175-178, 2003. 32) Freeman RK, Swegle J, Sise MJ: The surgical complications of Ehlers-Danlos syndrome. Am Surg, 62: 869-873, 1996. 1) Pepin M, Schwarze U, Supeni-Furga A, et al: Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med, 342: 673-680, 2000. 28) Demirogullari B, Karabulut R, Demirtola A, et al: A novel mutation in the vascular Ehlers-Danlos syndrome: A case presenting with colonic perforations. J Pediatr Surg, 41: e27-30, 2006. 3) Shimaoka Y, Hayashi S, Hamasaki Y, et al: Patient with the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome, with a novel point-mutation in the COL3A1 gene. J Dermatol, 40: 226-228, 2013. 4) Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al: Ehlers-Danlos syndrome: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet, 77: 31-37, 1998. 21) Harland D: Ehlers-Danlos syndrome. Proc R Soc Med, 63: 286-287, 1970. 29) Guyot E, Carillion A, Poli-Merol ML, et al: Ehlers-Danlos syndrome type IV in a child admitted in emergency with peritonitis. Br J Anaesth, 103: 615-616, 2009. 26) Kinnane J, Priebe C, Caty M, et al: Perforation of the colon in an adolescent girl. Pediatr Emerg Care, 11: 230-232, 1995. 11) 中村 肇，井口靖浩，新開真人，他：腋富動脈破裂および消化管穿孔を起こしたEhlers-Danlos 症候群IV 型の1 例．臨外，44: 129-132, 1989. 19) 緒方健一，工藤啓介，土居浩一，他：短期間に大腸穿孔性腹膜炎を2 回起こした血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例．日臨外会誌，72: 1882-1886, 2011. 24) Sherry RM, Fisch A, Grey DP, et al: Embolization of a hepatoportal fistula in a patient with Ehlers-Danlos syndrome and colon perforation. Surgery, 111: 475-478, 1992. 5) 古庄知己：Ehlers-Danlos 症候群の臨床・疫学． 日胸臨，70: 329-338, 2011. 14) 石川隆―，松本京一，三上春夫，他：S 状結腸穿孔および腸骨動脈破裂を起こしたEhlers-Danlos 症候群IV 型の1 例．救急医，21: 986-989, 1997. 22) Sykes EM Jr: Colon perforation in Ehlers-Danlos syndrome. Report of two cases and review of the literature. Am J Surg, 147: 410-413, 1984. 20) 後藤拓郎，大西啓祐，佐藤 卓，他：短期間に2度の下部消化管穿孔をきたしたEhlers-Danlos 症候群の1 例．日臨外会誌，73: 1987-1992, 2012. 25) Beighton P: The Ehlers-Danlos syndromes. In Beighton P (ed): McKusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. pp 189-251, Mosby-Year Book, St. Louis, 1993. 34) Tinkle BT: Issue and management of joint hypermobility. A Guide for the Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type and the Hypermobility Syndrome. Left Paw Press, Green Fork, 2008. 30) Duthie G, Singh M, Jester I: Laparoscopic management of colonic complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 47: e1-3, 2012. 27) Fuchs JR, Fishman SJ: Management of spontaneous colonic perforation in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 39: e1-3, 2004. 9) Soucy P, Eidus L, Keeley F: Perforation of the colon in a 15-year-old girl with Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 25: 1180-1182, 1990. 23) Schippers E, Dittler HJ: Multiple hollow organ dysplasia in Ehlers-Danlos syndrome. J Pediatr Surg, 24: 1181-1183, 1989. 2) 籏持 淳：血管型Ehlers-Danlos 症候群．日皮会誌，120: 2857-2861, 2010. 7) Thomson HJ, Busuttil A, Eastwood MA, et al: Submucosal collagen changes in the normal colon and in diverticular disease. Int J Colorectal Dis, 2: 208-213, 1987. 12) Iwama T, Sato H, Matsuzaki T, et al: Ehlers-Danlos syndrome complicated by eventration of the diaphragm, colonic perforation and jejunal perforation—a case report. Jpn J Surg, 19: 376-380, 1989. 8) 濱 公治，砂田圭二郎，山本博徳，他：大腸内視鏡施行後に結腸憩室穿孔を来したEhlers-Danlos 症候群の1 例．Prog Dig Endosc，71: 104-105, 2007. 10) Sentongo TA, Lichtenstein G, Nathanson K, et al: Intestinal perforation in Ehlers-Danlos syndrome after enema treatment for constipation. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 27: 599-602, 1998. 33) Pepin MG, Byers PH: Synonyms: EDS Type IV; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type. In Pagon RA, et al (eds): Gene Reviews at Gene Tests Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997-2012. URL: http://www.genetests.org. 13) 鬼頭秀樹，柳 善佑，浅田建蔵，他：結腸破裂をきたしたEhlers-Danlos 症候群の救命例．日臨外医会誌，51: 1519-1526, 1990. 6) 古庄知己，渡邉 淳，森崎裕子，他：難治性疾患克服研究事業による血管型エーラスダンロス症候群の実態調査．日遺伝カウンセリング会誌，31: 157- 161, 2010. 17) 佐畑貴之，津田 聡，山岸俊夫，他．習慣性の腸管破裂にてEhlers-Danlos 症候群と判明した1 例．日内会誌，98: 852-854, 2009. 31) Berney T, La Scala G, Vettorel D, et al: Surgical pitfalls in a patient with type IV Ehlers-Danlos syndrome and spontaneous colonic rupture. Report of a case. Dis Colon Rectum, 37: 1038-1042, 1994. 18) Omori H, Hatamochi A, Koike M, et al: Sigmoid colon perforation induced by the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome: Report of a case. Surg Today, 41: 733-736, 2011. |
| References_xml | – reference: 23) Schippers E, Dittler HJ: Multiple hollow organ dysplasia in Ehlers-Danlos syndrome. J Pediatr Surg, 24: 1181-1183, 1989. – reference: 24) Sherry RM, Fisch A, Grey DP, et al: Embolization of a hepatoportal fistula in a patient with Ehlers-Danlos syndrome and colon perforation. Surgery, 111: 475-478, 1992. – reference: 26) Kinnane J, Priebe C, Caty M, et al: Perforation of the colon in an adolescent girl. Pediatr Emerg Care, 11: 230-232, 1995. – reference: 32) Freeman RK, Swegle J, Sise MJ: The surgical complications of Ehlers-Danlos syndrome. Am Surg, 62: 869-873, 1996. – reference: 5) 古庄知己：Ehlers-Danlos 症候群の臨床・疫学． 日胸臨，70: 329-338, 2011. – reference: 4) Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al: Ehlers-Danlos syndrome: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet, 77: 31-37, 1998. – reference: 10) Sentongo TA, Lichtenstein G, Nathanson K, et al: Intestinal perforation in Ehlers-Danlos syndrome after enema treatment for constipation. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 27: 599-602, 1998. – reference: 19) 緒方健一，工藤啓介，土居浩一，他：短期間に大腸穿孔性腹膜炎を2 回起こした血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例．日臨外会誌，72: 1882-1886, 2011. – reference: 8) 濱 公治，砂田圭二郎，山本博徳，他：大腸内視鏡施行後に結腸憩室穿孔を来したEhlers-Danlos 症候群の1 例．Prog Dig Endosc，71: 104-105, 2007. – reference: 33) Pepin MG, Byers PH: Synonyms: EDS Type IV; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type. In Pagon RA, et al (eds): Gene Reviews at Gene Tests Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997-2012. URL: http://www.genetests.org. – reference: 1) Pepin M, Schwarze U, Supeni-Furga A, et al: Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med, 342: 673-680, 2000. – reference: 15) 田口宏一，湊 正意，佐藤富志史，他：横行結腸憩室穿孔をきたしたEhlers-Danlos 症候群の1 救命例．砂川病医誌，14: 45-47, 1997. – reference: 18) Omori H, Hatamochi A, Koike M, et al: Sigmoid colon perforation induced by the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome: Report of a case. Surg Today, 41: 733-736, 2011. – reference: 6) 古庄知己，渡邉 淳，森崎裕子，他：難治性疾患克服研究事業による血管型エーラスダンロス症候群の実態調査．日遺伝カウンセリング会誌，31: 157- 161, 2010. – reference: 20) 後藤拓郎，大西啓祐，佐藤 卓，他：短期間に2度の下部消化管穿孔をきたしたEhlers-Danlos 症候群の1 例．日臨外会誌，73: 1987-1992, 2012. – reference: 7) Thomson HJ, Busuttil A, Eastwood MA, et al: Submucosal collagen changes in the normal colon and in diverticular disease. Int J Colorectal Dis, 2: 208-213, 1987. – reference: 25) Beighton P: The Ehlers-Danlos syndromes. In Beighton P (ed): McKusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. pp 189-251, Mosby-Year Book, St. Louis, 1993. – reference: 34) Tinkle BT: Issue and management of joint hypermobility. A Guide for the Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type and the Hypermobility Syndrome. Left Paw Press, Green Fork, 2008. – reference: 28) Demirogullari B, Karabulut R, Demirtola A, et al: A novel mutation in the vascular Ehlers-Danlos syndrome: A case presenting with colonic perforations. J Pediatr Surg, 41: e27-30, 2006. – reference: 17) 佐畑貴之，津田 聡，山岸俊夫，他．習慣性の腸管破裂にてEhlers-Danlos 症候群と判明した1 例．日内会誌，98: 852-854, 2009. – reference: 14) 石川隆―，松本京一，三上春夫，他：S 状結腸穿孔および腸骨動脈破裂を起こしたEhlers-Danlos 症候群IV 型の1 例．救急医，21: 986-989, 1997. – reference: 21) Harland D: Ehlers-Danlos syndrome. Proc R Soc Med, 63: 286-287, 1970. – reference: 27) Fuchs JR, Fishman SJ: Management of spontaneous colonic perforation in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 39: e1-3, 2004. – reference: 31) Berney T, La Scala G, Vettorel D, et al: Surgical pitfalls in a patient with type IV Ehlers-Danlos syndrome and spontaneous colonic rupture. Report of a case. Dis Colon Rectum, 37: 1038-1042, 1994. – reference: 22) Sykes EM Jr: Colon perforation in Ehlers-Danlos syndrome. Report of two cases and review of the literature. Am J Surg, 147: 410-413, 1984. – reference: 3) Shimaoka Y, Hayashi S, Hamasaki Y, et al: Patient with the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome, with a novel point-mutation in the COL3A1 gene. J Dermatol, 40: 226-228, 2013. – reference: 9) Soucy P, Eidus L, Keeley F: Perforation of the colon in a 15-year-old girl with Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 25: 1180-1182, 1990. – reference: 2) 籏持 淳：血管型Ehlers-Danlos 症候群．日皮会誌，120: 2857-2861, 2010. – reference: 12) Iwama T, Sato H, Matsuzaki T, et al: Ehlers-Danlos syndrome complicated by eventration of the diaphragm, colonic perforation and jejunal perforation—a case report. Jpn J Surg, 19: 376-380, 1989. – reference: 13) 鬼頭秀樹，柳 善佑，浅田建蔵，他：結腸破裂をきたしたEhlers-Danlos 症候群の救命例．日臨外医会誌，51: 1519-1526, 1990. – reference: 30) Duthie G, Singh M, Jester I: Laparoscopic management of colonic complications in Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Pediatr Surg, 47: e1-3, 2012. – reference: 29) Guyot E, Carillion A, Poli-Merol ML, et al: Ehlers-Danlos syndrome type IV in a child admitted in emergency with peritonitis. Br J Anaesth, 103: 615-616, 2009. – reference: 11) 中村 肇，井口靖浩，新開真人，他：腋富動脈破裂および消化管穿孔を起こしたEhlers-Danlos 症候群IV 型の1 例．臨外，44: 129-132, 1989. – reference: 16) 吉冨 郁，又吉康俊，田村 尚，他：術前に診断されなかったEhlers-Danlos 症候群IV 型患者の周術期管理．日臨麻会誌，23: 175-178, 2003. |
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| Snippet | 15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos... 「要旨」15歳, 女児. 3度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した. 1歳時に内反足, 11歳時にS状結腸穿孔, 13歳時にS状結腸憩室穿孔, 15歳時に吻合部穿孔の既往がある. 現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた.... |
| SourceID | medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 96 |
| SubjectTerms | Ehlers-Danlos 症候群 大腸穿孔 皮膚コラーゲン 皮膚生検 結腸憩室 |
| Title | 小児期に大腸穿孔を繰り返した血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsps/50/1/50_96/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=es5shoge/2014/005001/016&name=0096-0102j |
| Volume | 50 |
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| ispartofPNX | 日本小児外科学会雑誌, 2014/02/20, Vol.50(1), pp.96-102 |
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