乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房線維腺腫を発症したBeckwith-Wiedemann症候群の1例

Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS）は臍帯ヘルニア，巨舌，半身肥大，新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である．その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている．我々は乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房に線維腺腫（fibroadenoma: FA）が多発した症例を経験した．BWSの原因遺伝子座として11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）の関連が知られており，当該領域における種々の異常が腫瘍発生に関連する．BWS児をフォローする際は悪性腫瘍のみならずFA発症の可能性も...

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Published in日本小児外科学会雑誌 Vol. 59; no. 4; pp. 804 - 809
Main Authors 沓掛, 真衣, 義岡, 孝子, 藤野, 明浩, 高橋, 正貴, 小林, 完, 古金, 遼也, 狩野, 元宏, 森, 禎三郎, 米田, 光宏, 金森, 豊
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 特定非営利活動法人 日本小児外科学会 20.06.2023
日本小児外科学会
Subjects
11p15.5
Beckwith-Wiedemann症候群
乳房線維腺腫
父性片親性ダイソミー
肝芽腫
Online AccessGet full text
ISSN0288-609X
2187-4247
DOI10.11164/jjsps.59.4_804

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Abstract Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS）は臍帯ヘルニア，巨舌，半身肥大，新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である．その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている．我々は乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房に線維腺腫（fibroadenoma: FA）が多発した症例を経験した．BWSの原因遺伝子座として11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）の関連が知られており，当該領域における種々の異常が腫瘍発生に関連する．BWS児をフォローする際は悪性腫瘍のみならずFA発症の可能性も念頭に置く必要があると考えられる．
AbstractList 「要旨」Beckwith-Wiedemann症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS)は臍帯ヘルニア, 巨舌, 半身肥大, 新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である. その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている. 我々は乳児期に肝芽腫を発症後, 思春期に乳房に線維腺腫(fibroadenoma: FA)が多発した症例を経験した. BWSの原因遺伝子座として11番染色体短腕15.5領域(11p15.5)の関連が知られており, 当該領域における種々の異常が腫瘍発生に関連する. BWS児をフォローする際は悪性腫瘍のみならずFA発症の可能性も念頭に置く必要があると考えられる.
Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS）は臍帯ヘルニア，巨舌，半身肥大，新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である．その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている．我々は乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房に線維腺腫（fibroadenoma: FA）が多発した症例を経験した．BWSの原因遺伝子座として11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）の関連が知られており，当該領域における種々の異常が腫瘍発生に関連する．BWS児をフォローする際は悪性腫瘍のみならずFA発症の可能性も念頭に置く必要があると考えられる．
Author 古金, 遼也
狩野, 元宏
義岡, 孝子
藤野, 明浩
高橋, 正貴
米田, 光宏
金森, 豊
小林, 完
沓掛, 真衣
森, 禎三郎
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Copyright 2023 特定非営利活動法人 日本小児外科学会
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同 病理診断部
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Issue 4
Language Japanese
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日本小児外科学会
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– reference: 4) Mussa A, Russo S, Larizza L, et al.: (Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome: A paradigm for genetic medicine. Clin Genet, 89: 403-415, 2015.
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「要旨」Beckwith-Wiedemann症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome: BWS)は臍帯ヘルニア, 巨舌, 半身肥大, 新生児低血糖など多彩な症状を呈する先天性疾患である. その特徴の1つとして肝芽腫や腎芽腫などの胎児性悪性腫瘍を発症しやすいことが知られている....
SourceID medicalonline
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SourceType Publisher
StartPage 804
SubjectTerms 11p15.5
Beckwith-Wiedemann症候群
乳房線維腺腫
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Title 乳児期に肝芽腫を発症後，思春期に乳房線維腺腫を発症したBeckwith-Wiedemann症候群の1例
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Volume 59
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ispartofPNX 日本小児外科学会雑誌, 2023/06/20, Vol.59(4), pp.804-809
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