上肢の筋肥大を呈した成人発症calpainopathyの孤発男性例 - 濱口, 眞衣; 藤田, 裕明; 西野, 一三; 鈴木, 圭輔; 中村, 利生; 平田, 幸一 (臨床神経学, 2019)
症例は33歳男性．16歳時に健診で血清CK上昇を指摘され，25歳頃から緩徐進行性の下肢筋力低下が出現した．身体診察では翼状肩甲，腰椎前弯の増強，アキレス腱の拘縮，近位筋優位の四肢筋力低下を認め，Gowers徴候は陽性であった．筋肥大は上腕二頭筋や前腕屈筋群においてみられた．筋生検では筋線維の大小不同，再生・壊死線維を認め，calpain3発現が低下していた．遺伝子解析にてCAPN3遺伝子に既知の二つの遺伝子変異を認めたためcalpainopathy（肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy 2A; LGMD2A）と診断した．上肢の筋肥大は下肢に比べ注目されにくいが，それらを念頭に置いた診察が重要である．