OPA1遺伝子変異を有する常染色体優性視神経萎縮の黄斑機能 - 久保, 朗子; 月花, 環; 神前, 賢一; 中野, 匡; 奥出, 祥代; 竹内, 智一; 常岡, 寛; 高杉, 麻希; 北川, 貴明; 林, 孝彰 (日本視能訓練士協会誌, 2010)
目的：常染色体優性視神経萎縮（DOA）は、視力障害、視野異常、色覚異常をきたす視神経疾患である。我々は、新規のOPA1遺伝子変異（IVS20+1G>A）を認めたDOA症例を報告した（Ophthalmic Res 37: 214-24, 2005）。今回、本症例の黄斑部機能について検討したので報告する。 　症例：30歳、女性。24歳時にDOAと遺伝子診断された。矯正視力は右眼（0.9）、左眼（1.0）であった。タイムドメイン光干渉断層計所見として、視神経乳頭周囲の網膜神経線維層の菲薄化および黄斑部中心6mmの黄斑体積の減少を両眼に認めた。Humphrey視野計を用いた、blue-on-yellow視野でのMD値（右眼-10.66dB、左眼-10.47dB）は、white-on-white視野でのMD値（右眼-3.68 dB、左眼-3.64 dB）に比べ不良であった。また、Farnsworth-Munsell 100-hue testで青黄色覚異常を示した。主に黄斑部の錐体機能を評価できる黄斑部局所網膜電図では、a波およびb波の振幅低下を認め、網膜神経節細胞に由来するphotopic negative responseは消失していた。 　結論：OPA1遺伝子変異陽性DOAでは、黄斑部の錐体機能低下を合併する場合がある。