OPA1遺伝子変異を有する常染色体優性視神経萎縮の黄斑機能

• Published in: 日本視能訓練士協会誌 Vol. 39; pp. 117 - 122
• Main Authors: 久保, 朗子, 月花, 環, 神前, 賢一, 中野, 匡, 奥出, 祥代, 竹内, 智一, 常岡, 寛, 高杉, 麻希, 北川, 貴明, 林, 孝彰
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 公益社団法人 日本視能訓練士協会 2010; 日本視能訓練士協会
• Subjects: blue-on-yellow視野; 光干渉断層計; 常染色体優性視神経萎縮; 後天青黄色覚異常; 黄斑部局所網膜電図
• ISSN: 0387-5172; 1883-9215
• DOI: 10.4263/jorthoptic.039F108

目的：常染色体優性視神経萎縮（DOA）は、視力障害、視野異常、色覚異常をきたす視神経疾患である。我々は、新規のOPA1遺伝子変異（IVS20+1G>A）を認めたDOA症例を報告した（Ophthalmic Res 37: 214-24, 2005）。今回、本症例の黄斑部機能について検討したので報告する。 　症例：30歳、女性。24歳時にDOAと遺伝子診断された。矯正視力は右眼（0.9）、左眼（1.0）であった。タイムドメイン光干渉断層計所見として、視神経乳頭周囲の網膜神経線維層の菲薄化および黄斑部中心6mmの黄斑体積の減少を両眼に認めた。Humphrey視野計を用いた、blue-on-yellow視野でのMD値（右眼-10.66dB、左眼-10.47dB）は、white-on-white視野でのMD値（右眼-3.68 dB、左眼-3.64 dB）に比べ不良であった。また、Farnsworth-Munsell 100-hue testで青黄色覚異常を示した。主に黄斑部の錐体機能を評価できる黄斑部局所網膜電図では、a波およびb波の振幅低下を認め、網膜神経節細胞に由来するphotopic negative responseは消失していた。 　結論：OPA1遺伝子変異陽性DOAでは、黄斑部の錐体機能低下を合併する場合がある。