1歳で発症した Epstein-Barr ウイルス関連リンパ増殖性疾患が38歳で悪性リンパ腫に移行した原発性免疫不全症・活性化 PI3Kδ 症候群例 - 井上, 祐三朗; 太田, 聡; 花澤, 豊行; 原, 加奈子; 大和田, 千桂子; 久満, 美奈子; 岡本, 美孝; 嶋田, 耿子; 大塚, 雄一郎 (日本耳鼻咽喉科学会会報, 2019)
活性化 PI3Kδ 症候群 (APDS) は原発性免疫不全症の一つで, 呼吸器感染, 気管支拡張症, リンパ球減少, Epstein-Barr ウイルス (EBV) を含むヘルペスウイルス属感染, 中耳炎, 副鼻腔炎, リンパ増殖性疾患, 悪性リンパ腫を発症する. 症例は女性で, 1歳で EBV に感染し, 発熱, 発疹, 関節痛, 胃腸炎, 中耳炎, 咽喉頭炎を反復, 中下咽頭のリンパ組織増殖のため37歳で口蓋・舌扁桃切除と気管切開を施行した. 血清 EA-IgG 高値と扁桃に EBV 陽性細胞を認め EBV 関連リンパ増殖性疾患と診断, 38歳で悪性リンパ腫を発症した. 化学療法は無効で臍帯血移植後に DIC を併発し永眠された. 遺伝子解析で APDS と診断された.