再発にて判明した遺伝性甲状腺髄様癌 (MEN2A/FMTC) の1例

• Published in: 日本耳鼻咽喉科学会会報 Vol. 118; no. 3; pp. 219 - 223
• Main Authors: 森実, 夏衣, 宇野, 敦彦, 榎本, 圭佑, 竹中, 幸則, 伏見, 博彰, 清水, 康太郎, 宮部, はるか, 廣瀬, 正幸, 島津, 宏樹
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会 20.03.2015; 日本耳鼻咽喉科学会
• Subjects: RET 遺伝子; 再発; 多発性内分泌腫瘍症2A型 (MEN2A); 褐色細胞腫; 髄様癌
• ISSN: 0030-6622; 1883-0854
• DOI: 10.3950/jibiinkoka.118.219

甲状腺髄様癌の再発にて判明した多発性内分泌腫瘍症 (MEN2A) /家族性甲状腺髄様癌症候群 (FMTC) の1例を経験した. 症例は42歳・男性, 7年前に他院で甲状腺髄様癌の切除手術 (左葉と左気管周囲・左側側頸部リンパ節) を施行. 術後残存右葉に再発を疑われ, 当センターへ紹介となった. RET 遺伝子検査にてコドン618の遺伝子変異を認め, MEN2A もしくは FMTC と診断した. 全身検索の後, 甲状腺右葉と右気管周囲および右側側頸部リンパ節の切除を行った. 甲状腺髄様癌を診療する場合には, RET 遺伝子の検査が推奨される. RET 遺伝子変異を認めた場合, 甲状腺全摘を行う必要がある.