十分な尿アルカリ化にもかかわらず尿管結石の再発したシスチン尿症の1幼児例
シスチン尿症は腎尿細管，小腸上皮におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする疾患であり，尿路結石の頻回再発やそれに伴う腎不全への進展が問題となる。症例は，結石分析，尿中アミノ酸分析にてシスチン尿症と診断し，重曹による尿アルカリ化治療を行っていた2歳男児である。定期受診時に，顕微鏡的血尿と，超音波および腹部CTにて左水腎水尿管と左膀胱尿管移行部に巨大結石を認めた。体外衝撃波結石破砕術は適応外と判断し，開腹にて尿路結石除去術を施行し，術後は十分な尿量確保と尿アルカリ化の継続，シスチン易溶化薬剤の内服を開始した。シスチン尿症の管理においては尿路結石の再発予防が最も重要となるが，乳幼児期で...
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| Published in | 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 24; no. 2; pp. 224 - 229 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本小児腎臓病学会
2011
日本小児腎臓病学会 |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0915-2245 1881-3933 |
| DOI | 10.3165/jjpn.24.224 |
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| Abstract | シスチン尿症は腎尿細管，小腸上皮におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする疾患であり，尿路結石の頻回再発やそれに伴う腎不全への進展が問題となる。症例は，結石分析，尿中アミノ酸分析にてシスチン尿症と診断し，重曹による尿アルカリ化治療を行っていた2歳男児である。定期受診時に，顕微鏡的血尿と，超音波および腹部CTにて左水腎水尿管と左膀胱尿管移行部に巨大結石を認めた。体外衝撃波結石破砕術は適応外と判断し，開腹にて尿路結石除去術を施行し，術後は十分な尿量確保と尿アルカリ化の継続，シスチン易溶化薬剤の内服を開始した。シスチン尿症の管理においては尿路結石の再発予防が最も重要となるが，乳幼児期での十分な尿量確保や蛋白制限は困難なことが多い。本症例を通してシスチン尿症の適切な管理法について考察し報告する。 |
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| AbstractList | 「要旨」シスチン尿症は腎尿細管, 小腸上皮におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする疾患であり, 尿路結石の頻回再発やそれに伴う腎不全への進展が問題となる. 症例は, 結石分析, 尿中アミノ酸分析にてシスチン尿症と診断し, 重曹による尿アルカリ化治療を行っていた2歳男児である. 定期受診時に, 顕微鏡的血尿と, 超音波および腹部CTにて左水腎水尿管と左膀胱尿管移行部に巨大結石を認めた. 体外衝撃波結石破砕術は適応外と判断し, 開腹にて尿路結石除去術を施行し, 術後は十分な尿量確保と尿アルカリ化の継続, シスチン易溶化薬剤の内服を開始した. シスチン尿症の管理においては尿路結石の再発予防が最も重要となるが, 乳幼児期での十分な尿量確保や蛋白制限は困難なことが多い. 本症例を通してシスチン尿症の適切な管理法について考察し報告する. 序言 シスチン尿症は腎尿細管, 小腸上皮におけるシスチンおよび二塩基性アミノ酸であるリジン, アルギニン, オルニチンの再吸収障害を本態する常染色体劣性遺伝の疾患で, 原因遺伝子としてrBAT/SLC3A1およびBAT1/SLC7A9遺伝子が同定されている. シスチン尿症は腎尿細管，小腸上皮におけるシスチンと二塩基性アミノ酸の吸収障害を本態とする疾患であり，尿路結石の頻回再発やそれに伴う腎不全への進展が問題となる。症例は，結石分析，尿中アミノ酸分析にてシスチン尿症と診断し，重曹による尿アルカリ化治療を行っていた2歳男児である。定期受診時に，顕微鏡的血尿と，超音波および腹部CTにて左水腎水尿管と左膀胱尿管移行部に巨大結石を認めた。体外衝撃波結石破砕術は適応外と判断し，開腹にて尿路結石除去術を施行し，術後は十分な尿量確保と尿アルカリ化の継続，シスチン易溶化薬剤の内服を開始した。シスチン尿症の管理においては尿路結石の再発予防が最も重要となるが，乳幼児期での十分な尿量確保や蛋白制限は困難なことが多い。本症例を通してシスチン尿症の適切な管理法について考察し報告する。 |
| Author | 金谷, 誠久 清水, 順也 中原, 康雄 久保, 俊英 石川, 真紀子 後藤, 隆文 白神, 浩史 |
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| DOI | 10.3165/jjpn.24.224 |
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| PublicationTitle | 日本小児腎臓病学会雑誌 |
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| Publisher | 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 日本小児腎臓病学会 |
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| References | 12) Deberardinis, RJ., Coughlin, CR., Kaplan, P.: Penicillamine therapy in pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children. J Urol. 180: 2620-2623, 2008. 7)Jaeken, J., Martens, K., Francois, I., Eyskens, F., Lecointre, C., Derua, R., Meulemans, S., Slootstra, JW., Waelkens, E., Zegher, FD., Creemers, JWM., Matthijs, G.: Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome. Am J Hum Genet 78: 38-51, 2006. 14) Pareek, G., Steele, TH., Nakada, SY.: Urological intervention in patients with cystinuria is decreased with medical compliance. J Urol 174: 2250-2252, 2005. 10) Cochat, P., Pichault, V., Bacchetta, J., Dubourg, L., Sabot, JF., Saban, C., Daudon, M., Liutkus, A.: Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol 25: 415-424, 2010. 2) Avner, ED., Harmon, WE., Niaudet, P., Yoshikawa, N.: Pediatric Nephrology 6th ed, Springer-Verlag, Heidelberg, 2011. 4) Scriver, CR., Clow, CL., Reade, TM., Goodyer, P., Auray-Blais, C., Giguere, R., Lemieux, B.: Ontogeny modifies manifestations of cystinuria genes: Implications for counseling. J Pediatr 106: 411-416, 1985. 15) 大和田 操, 清水久志, 村上 仁, 北村満佐代, 鈴木 健, 加島準子: 小児期における代表的な腎尿細管疾患 シスチン尿症. 小児科 vol.33, No.3: 233-239, 1992. 11) Akakura, K., Egoshi, K., Ueda, T., Kuniyoshi, N., Kotake, T., Masai, M., Ito, H.: The longterm outcome of cystinuria in Japan. Urol Int 61: 86-89, 1998. 5) Strologo, LD., Pras, E., Pontesilli, C., Beccia, E., Ricci-Barbini, V., Sanctis, LD., Ponzone, A., Gallucci, M., Bisceglia, L., Zelante, L., Jimenez-Vidal, M., Font, M., Zorzano, A., Rousaud, E., Nunes, V., Gasparini, P., Palacin, M., Rizzoni, G.: Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol 13: 2547-2553, 2002. 8) Strologo, LD., Laurenzi, C., Legato, A., Pastore, A.: Cystinuria in children and young adults: success of monitoring free-cystine urine levels. Pediatr Nephrol 22: 1869-1873, 2007. 3) Rogers, A., Kalakish, S., Desai, RA., Assimos, DG.: Management of Cystinuria. Urol Clin N Am 34: 347-362, 2007. 9) Knoll, T., Zollner, A., Wendt-Nordahl, G., Michel, MS., Alken, P.: Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol 20: 19-24, 2005. 13) Landau, EH., Shenfeld, OZ., Pode, D., Shapiro, A., Meretyk, S., Katz, G., Katz, R., Duvdevani, M., Hardak, B., Cipele, H., Hidas, G., Yutkin, V., Gofrit, ON.: Extracorporeal shock wave lithotripsy in prepubertal children: 22-year experience at a single institution with a single lithotriptor. J Urol 182: 1835-1840, 2009. 1) Ito, H., Murakami, M., Miyauchi, T., Mori, I., Yamaguchi, K., Usui, T., Shimazaki, J.: The incidence of cystinuria in Japan. J Urol 129: 1012-1014, 1983. 6) Rosenberg, LE., Downing, S., Durant, JL., Segal, S.: Cystinuria: biochemical evidence for three genetically distinct diseases. J Clin Invest 45: 365-371, 1966. |
| References_xml | – reference: 13) Landau, EH., Shenfeld, OZ., Pode, D., Shapiro, A., Meretyk, S., Katz, G., Katz, R., Duvdevani, M., Hardak, B., Cipele, H., Hidas, G., Yutkin, V., Gofrit, ON.: Extracorporeal shock wave lithotripsy in prepubertal children: 22-year experience at a single institution with a single lithotriptor. J Urol 182: 1835-1840, 2009. – reference: 3) Rogers, A., Kalakish, S., Desai, RA., Assimos, DG.: Management of Cystinuria. Urol Clin N Am 34: 347-362, 2007. – reference: 5) Strologo, LD., Pras, E., Pontesilli, C., Beccia, E., Ricci-Barbini, V., Sanctis, LD., Ponzone, A., Gallucci, M., Bisceglia, L., Zelante, L., Jimenez-Vidal, M., Font, M., Zorzano, A., Rousaud, E., Nunes, V., Gasparini, P., Palacin, M., Rizzoni, G.: Comparison between SLC3A1 and SLC7A9 cystinuria patients and carriers: a need for a new classification. J Am Soc Nephrol 13: 2547-2553, 2002. – reference: 6) Rosenberg, LE., Downing, S., Durant, JL., Segal, S.: Cystinuria: biochemical evidence for three genetically distinct diseases. J Clin Invest 45: 365-371, 1966. – reference: 14) Pareek, G., Steele, TH., Nakada, SY.: Urological intervention in patients with cystinuria is decreased with medical compliance. J Urol 174: 2250-2252, 2005. – reference: 1) Ito, H., Murakami, M., Miyauchi, T., Mori, I., Yamaguchi, K., Usui, T., Shimazaki, J.: The incidence of cystinuria in Japan. J Urol 129: 1012-1014, 1983. – reference: 9) Knoll, T., Zollner, A., Wendt-Nordahl, G., Michel, MS., Alken, P.: Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol 20: 19-24, 2005. – reference: 10) Cochat, P., Pichault, V., Bacchetta, J., Dubourg, L., Sabot, JF., Saban, C., Daudon, M., Liutkus, A.: Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol 25: 415-424, 2010. – reference: 4) Scriver, CR., Clow, CL., Reade, TM., Goodyer, P., Auray-Blais, C., Giguere, R., Lemieux, B.: Ontogeny modifies manifestations of cystinuria genes: Implications for counseling. J Pediatr 106: 411-416, 1985. – reference: 2) Avner, ED., Harmon, WE., Niaudet, P., Yoshikawa, N.: Pediatric Nephrology 6th ed, Springer-Verlag, Heidelberg, 2011. – reference: 8) Strologo, LD., Laurenzi, C., Legato, A., Pastore, A.: Cystinuria in children and young adults: success of monitoring free-cystine urine levels. Pediatr Nephrol 22: 1869-1873, 2007. – reference: 11) Akakura, K., Egoshi, K., Ueda, T., Kuniyoshi, N., Kotake, T., Masai, M., Ito, H.: The longterm outcome of cystinuria in Japan. Urol Int 61: 86-89, 1998. – reference: 15) 大和田 操, 清水久志, 村上 仁, 北村満佐代, 鈴木 健, 加島準子: 小児期における代表的な腎尿細管疾患 シスチン尿症. 小児科 vol.33, No.3: 233-239, 1992. – reference: 12) Deberardinis, RJ., Coughlin, CR., Kaplan, P.: Penicillamine therapy in pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children. J Urol. 180: 2620-2623, 2008. – reference: 7)Jaeken, J., Martens, K., Francois, I., Eyskens, F., Lecointre, C., Derua, R., Meulemans, S., Slootstra, JW., Waelkens, E., Zegher, FD., Creemers, JWM., Matthijs, G.: Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome. Am J Hum Genet 78: 38-51, 2006. |
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| SourceID | medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 224 |
| SubjectTerms | αメルカプトプロピオニルグリシン シスチン尿症 尿アルカリ化 尿路結石 |
| Title | 十分な尿アルカリ化にもかかわらず尿管結石の再発したシスチン尿症の1幼児例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/24/2/24_224/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/en/journal/download?GoodsID=eb6jpene/2011/002402/008&name=0224-0229j |
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| ispartofPNX | 日本小児腎臓病学会雑誌, 2011/11/15, Vol.24(2), pp.224-229 |
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