ABO遺伝子のエンハンサー領域にGATA＞GAGA変異を認めた分泌型Bm - 入田, 和男; 小笠原, 健一; 迫田, 岩根; 渡邉, 聖司; 山﨑, 久義; 伊佐, 和美; 清川, 博之 (日本輸血細胞治療学会誌, 2016)
ABO血液型亜型で日本人に最も多く認められるBm型とABm型は，B遺伝子イントロン1の部分欠失により生じることが報告された．この欠失は5.8kbにおよび，GATA結合部位を有する転写エンハンサー領域が含まれる．一方，GATA＞GAGAの点変異で生じたと考えられるBm型も1例報告されているが，この変異と唾液中の型物質との関係は不明である．今回，合計49例のBm型とABm型を解析した結果，5.8kbの欠失がない1例を認めた．エンハンサー領域を調べた結果，2つのGATAモチーフのうち3’側のGATAモチーフにGATA＞GAGA変異が認められた．発端者は，オモテ検査O型，ウラ検査B型で，抗B試薬による吸着解離試験でB抗原が確認された．血漿中のB型糖転移酵素活性はほぼ対照のB型と同程度で，唾液中にはB型とH型物質が認められ，Lewis血液型はLe（a－b＋）であった．以上の結果よりエンハンサー領域にGATA＞GAGA変異を生じた本邦初の分泌型Bmと判定した．この変異は，赤血球B抗原の発現を低下させるが，唾液中のB型物質には影響しないことが確認された．