神経耳科学的見地から長期間経過観察した Fabry 病の一例
「はじめに」Fabry病は, αガラクトシダーゼ欠損により, 血管の内皮細胞や平滑筋細胞をはじめ全身の細胞のライソゾームにスフィンゴ糖脂質が蓄積することが主病態である国の指定難病の1つである. X連鎖劣性遺伝形式で発症し, 脂質の蓄積による血管障害を主体とした多彩な臨床症状を示すが, 耳鼻咽喉科領域では難聴, めまい, ふらつき等が多く見られる. 今回, 当科で約10年弱の定期的な聴力検査, さらには神経耳科学的検査を含めて経過観察を施行した一例を経験したので, 文献的考察をまじえて報告する. 「症例」初診時年齢43歳, 男性 主訴:難聴 初診までの経過:小児期より難聴はあったが, 30歳を過...
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| Published in | Equilibrium Research Vol. 80; no. 4; pp. 277 - 284 |
|---|---|
| Main Authors | , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本めまい平衡医学会
31.08.2021
日本めまい平衡医学会 |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0385-5716 1882-577X |
| DOI | 10.3757/jser.80.277 |
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| Abstract | 「はじめに」Fabry病は, αガラクトシダーゼ欠損により, 血管の内皮細胞や平滑筋細胞をはじめ全身の細胞のライソゾームにスフィンゴ糖脂質が蓄積することが主病態である国の指定難病の1つである. X連鎖劣性遺伝形式で発症し, 脂質の蓄積による血管障害を主体とした多彩な臨床症状を示すが, 耳鼻咽喉科領域では難聴, めまい, ふらつき等が多く見られる. 今回, 当科で約10年弱の定期的な聴力検査, さらには神経耳科学的検査を含めて経過観察を施行した一例を経験したので, 文献的考察をまじえて報告する. 「症例」初診時年齢43歳, 男性 主訴:難聴 初診までの経過:小児期より難聴はあったが, 30歳を過ぎてから両側難聴が進行してきた. 2000年頃よりさらに徐々に両耳の聞こえ(右>左)が悪化してきた. 自分で集音器を購入して使用していたが, 左耳装用でないと効果がないと感じていた. 2005年, 会社の検診で聴力検査を施行し, 両耳難聴を指摘された. |
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| AbstractList | 「はじめに」Fabry病は, αガラクトシダーゼ欠損により, 血管の内皮細胞や平滑筋細胞をはじめ全身の細胞のライソゾームにスフィンゴ糖脂質が蓄積することが主病態である国の指定難病の1つである. X連鎖劣性遺伝形式で発症し, 脂質の蓄積による血管障害を主体とした多彩な臨床症状を示すが, 耳鼻咽喉科領域では難聴, めまい, ふらつき等が多く見られる. 今回, 当科で約10年弱の定期的な聴力検査, さらには神経耳科学的検査を含めて経過観察を施行した一例を経験したので, 文献的考察をまじえて報告する. 「症例」初診時年齢43歳, 男性 主訴:難聴 初診までの経過:小児期より難聴はあったが, 30歳を過ぎてから両側難聴が進行してきた. 2000年頃よりさらに徐々に両耳の聞こえ(右>左)が悪化してきた. 自分で集音器を購入して使用していたが, 左耳装用でないと効果がないと感じていた. 2005年, 会社の検診で聴力検査を施行し, 両耳難聴を指摘された. |
| Author | 吉田, 友英 鈴木, 光也 山本, 昌彦 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 吉田, 友英 organization: 東邦大学医学部臨床支援室 – sequence: 1 fullname: 鈴木, 光也 organization: 東邦大学耳鼻咽喉科学講座 (佐倉) – sequence: 1 fullname: 山本, 昌彦 organization: 東邦大学 |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2021 一般社団法人 日本めまい平衡医学会 |
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| CorporateAuthor | 東邦大学耳鼻咽喉科学講座(佐倉 東邦大学医学部臨床支援室 東邦大学 |
| CorporateAuthor_xml | – name: 東邦大学耳鼻咽喉科学講座(佐倉 – name: 東邦大学 – name: 東邦大学医学部臨床支援室 |
| DOI | 10.3757/jser.80.277 |
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| Discipline | Anatomy & Physiology |
| EISSN | 1882-577X |
| EndPage | 284 |
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| ISSN | 0385-5716 |
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| Issue | 4 |
| Language | Japanese |
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| PublicationDate | 20210831 |
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| PublicationDecade | 2020 |
| PublicationTitle | Equilibrium Research |
| PublicationTitleAlternate | Equilibrium Res |
| PublicationYear | 2021 |
| Publisher | 一般社団法人 日本めまい平衡医学会 日本めまい平衡医学会 |
| Publisher_xml | – name: 一般社団法人 日本めまい平衡医学会 – name: 日本めまい平衡医学会 |
| References | 15) Komori M, Sakurai Y, Kojima H, et al.: Long-term effect of enzyme replacement therapy with fabry disease. Int J Otolaryngol. 282-248, 2013 1) Fabry H: Angiokeratoma corporis diffusum-Fabry disease : historical review from the original description to the introduction of enzyme replacement therapy. Acta Paediatr Suppl 91: 3-5, 2002 14) Pichon M, Lidove O, Roudaire ML, et al.: Auditory and vestibular findings in Fabry disease: a study of 25 patients. Rev Med Interne 33: 364-369, 2012 11) 渡辺 智, 中川尚志, 中条恭子, 他: めまいを生じた Fabry 病の2例. 耳鼻 49: 300-304, 2003 4) Pomar Blanco P, San Román Carbajo J, Martín Villares C et al.: [Otology manifestations of the Anderson-Fabry disease]. Acta Otorrinolaringol Esp 57: 115-117, 2006 13) Sergi B, Conti G, Paludetti G, et al.: Inner ear involvement in Anderson-Fabry disease: long-term follow-up during enzyme replacement therapy. Acta Otorhinolaryngol 30: 87-93, 2010 3) 衞藤義勝: Fabry 病の臨床: 最近の治療. 日内会誌 98: 875-882, 2009 5) Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al.: Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med 11: 790-796, 2009 12) 吉川智子, 工藤貴之, 池田勝久: 感音性難聴および平衡機能障害を呈する Fabry 病の1症例. Audiology Japan 44: 135-141, 2001 10) 和田匡史, 佐藤 斎, 壁谷雅之, 他: Fabry 病2症例の聴覚障害について. Audiology Japan 47: 263-267, 2004 7) Rodrigues J, Azevedo O, Sousa N, et al.: Inner ear involvement in Fabry disease: Clinical and audiometric evaluation of a large cohort of patients followed in a reference centre. Med Genet 61: 341-347, 2018 2) Zarate YA, Hopkin RJ: Fabry's disease. Lancet 372: 1427-1435, 2008 6) Hegemann S, Hajioff D, Conti G, et al.: Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey 55. Eur J Clin Invest 36: 654-662, 2006 8) Vibert D, Blaser B, Ozdoba C, et al.: Fabry's disease: otoneurologic findings in twelve members of one family 56. Ann Otol Rhinol Laryngol 115: 412-418, 2006 9) Schachern PA, Shea DA, Paparella MM, et al.: Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol 98: 359-363, 1989 |
| References_xml | – reference: 1) Fabry H: Angiokeratoma corporis diffusum-Fabry disease : historical review from the original description to the introduction of enzyme replacement therapy. Acta Paediatr Suppl 91: 3-5, 2002 – reference: 15) Komori M, Sakurai Y, Kojima H, et al.: Long-term effect of enzyme replacement therapy with fabry disease. Int J Otolaryngol. 282-248, 2013 – reference: 9) Schachern PA, Shea DA, Paparella MM, et al.: Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol 98: 359-363, 1989 – reference: 12) 吉川智子, 工藤貴之, 池田勝久: 感音性難聴および平衡機能障害を呈する Fabry 病の1症例. Audiology Japan 44: 135-141, 2001 – reference: 2) Zarate YA, Hopkin RJ: Fabry's disease. Lancet 372: 1427-1435, 2008 – reference: 11) 渡辺 智, 中川尚志, 中条恭子, 他: めまいを生じた Fabry 病の2例. 耳鼻 49: 300-304, 2003 – reference: 7) Rodrigues J, Azevedo O, Sousa N, et al.: Inner ear involvement in Fabry disease: Clinical and audiometric evaluation of a large cohort of patients followed in a reference centre. Med Genet 61: 341-347, 2018 – reference: 4) Pomar Blanco P, San Román Carbajo J, Martín Villares C et al.: [Otology manifestations of the Anderson-Fabry disease]. Acta Otorrinolaringol Esp 57: 115-117, 2006 – reference: 10) 和田匡史, 佐藤 斎, 壁谷雅之, 他: Fabry 病2症例の聴覚障害について. Audiology Japan 47: 263-267, 2004 – reference: 8) Vibert D, Blaser B, Ozdoba C, et al.: Fabry's disease: otoneurologic findings in twelve members of one family 56. Ann Otol Rhinol Laryngol 115: 412-418, 2006 – reference: 5) Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al.: Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med 11: 790-796, 2009 – reference: 13) Sergi B, Conti G, Paludetti G, et al.: Inner ear involvement in Anderson-Fabry disease: long-term follow-up during enzyme replacement therapy. Acta Otorhinolaryngol 30: 87-93, 2010 – reference: 3) 衞藤義勝: Fabry 病の臨床: 最近の治療. 日内会誌 98: 875-882, 2009 – reference: 6) Hegemann S, Hajioff D, Conti G, et al.: Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey 55. Eur J Clin Invest 36: 654-662, 2006 – reference: 14) Pichon M, Lidove O, Roudaire ML, et al.: Auditory and vestibular findings in Fabry disease: a study of 25 patients. Rev Med Interne 33: 364-369, 2012 |
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| SourceID | medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 277 |
| Title | 神経耳科学的見地から長期間経過観察した Fabry 病の一例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jser/80/4/80_277/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/en/journal/download?GoodsID=ee6mehei/2021/008004/004&name=0277-0284j |
| Volume | 80 |
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| ispartofPNX | Equilibrium Research, 2021/08/31, Vol.80(4), pp.277-284 |
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