縦隔内進展した甲状腺腫瘍を契機に診断された Cowden 症候群の症例

• Published in: 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 Vol. 125; no. 3; pp. 291 - 295
• Main Authors: 野田, 実里, 木村, 宣彦, 藤野, 泰志, 安藤, 瑞生
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会 20.03.2022; 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会
• Subjects: Cowden 症候群; PTEN 過誤腫症候群; PTEN 遺伝子; 遺伝性甲状腺腫瘍

Cowden 症候群は種々の臓器に過誤腫性病変を生じるまれな遺伝性疾患で, 悪性腫瘍を高率に合併する. 今回われわれは縦隔内に進展する甲状腺腫瘍を契機に Cowden 症候群と診断した症例を経験したが, 耳鼻咽喉科からの報告例が少なかったためここに報告する. 症例は46歳女性. 縦隔内甲状腺腫瘍にて紹介初診となった. 特徴的皮膚所見と脂肪腫, 消化管ポリポーシスの合併から Cowden 症候群を疑い, 甲状腺全摘術を施行した. 病理学的に甲状腺癌が明らかとなり, 家族歴も併せて診断した. 本症例のように甲状腺病変を有する症例は多く, 悪性腫瘍早期発見のため包括的に診断し, 診断後は長期間経過観...