Carney複合の一家系
Carney複合 (Carney complex ; CNC) は, 皮膚色素沈着, 副腎皮質腫瘍や下垂体腫瘍などの内分泌機能亢進で特徴づけられる症候群で常染色体優性遺伝疾患である. 心臓腫瘍を高率に合併し, 孤発性心臓腫瘍と比較し多発性で再発率が高い. 遺伝子検査でtype 1α regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinaseのc. 597del C (p. Phe200LeufsX6) 変異が確認され, CNCと診断された一家系3症例を報告する. 症例1は65歳女性. 耳下腺腫瘍摘出術および成長ホルモン産生下垂体腺腫 (GHoma)...
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| Published in | Shinzo Vol. 48; no. 7; pp. 774 - 780 |
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| Main Authors | , , , , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
公益財団法人 日本心臓財団
2016
日本心臓財団・日本循環器学会 Japan Heart Foundation |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0586-4488 2186-3016 |
| DOI | 10.11281/shinzo.48.774 |
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| Abstract | Carney複合 (Carney complex ; CNC) は, 皮膚色素沈着, 副腎皮質腫瘍や下垂体腫瘍などの内分泌機能亢進で特徴づけられる症候群で常染色体優性遺伝疾患である. 心臓腫瘍を高率に合併し, 孤発性心臓腫瘍と比較し多発性で再発率が高い. 遺伝子検査でtype 1α regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinaseのc. 597del C (p. Phe200LeufsX6) 変異が確認され, CNCと診断された一家系3症例を報告する. 症例1は65歳女性. 耳下腺腫瘍摘出術および成長ホルモン産生下垂体腺腫 (GHoma) に対する下垂体腫瘍摘出術の既往がある. 2011年の経胸壁心エコー (transthoracic echocardiography ; TTE) で22×14mm大の左房内腫瘍を認めたが手術を拒否した. 2015年のTTEで同腫瘍の増大34×17mmを認めた. またその時点で新たに13×11mm大の右房内腫瘍を認めた. 多発性心腔内腫瘍に対して手術を承諾し, 摘出術を施行された. 症例2は症例1の三女35歳. GHomaおよび原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変 (primary pigmented nodular adrenocortical disease ; PPNAD) 既往がある. 2011年のTTEで50×30mm大の左房内腫瘍を認め, 摘出術を施行された. また術前経食道心エコーでは指摘されなかった5mm大の別の左房内腫瘍を術中直視下に認め, 摘出された. 症例3は症例1の次女37歳. GHomaに対する下垂体腫瘍摘出術の既往およびPPNADがある. 今のところ心臓腫瘍は認めていない. 2症例の4腫瘍はいずれも病理学的には粘液腫であった. CNCは遺伝性疾患であり家族内発症し, 高率に心臓腫瘍を合併する. またCNCに合併する心臓腫瘍は再発率が高い. 心臓腫瘍未発症の家族も含め, 永年の注意深い経過観察が必要である. |
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| AbstractList | 《Abstract》Carney複合(Carney complex;CNC)は, 皮膚色素沈着, 副腎皮質腫瘍や下垂体腫瘍などの内分泌機能亢進で特徴づけられる症候群で常染色体優性遺伝疾患である. 心臓腫瘍を高率に合併し, 孤発性心臓腫瘍と比較し多発性で再発率が高い. 遺伝子検査でtype 1α regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinaseのc. 597del C(p. Phe200LeufsX6)変異が確認され, CNCと診断された一家系3症例を報告する. 症例1は65歳女性. 耳下腺腫瘍摘出術および成長ホルモン産生下垂体腺腫(GHoma)に対する下垂体腫瘍摘出術の既往がある. 2011年の経胸壁心エコー(transthoracic echocardiography;TTE)で22×14mm大の左房内腫瘍を認めたが手術を拒否した. 2015年のTTEで同腫瘍の増大34×17mmを認めた. またその時点で新たに13×11mm大の右房内腫瘍を認めた. 多発性心腔内腫瘍に対して手術を承諾し, 摘出術を施行された. 症例2は症例1の三女35歳. GHomaおよび原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変(primary pigmented nodular adrenocortical disease;PPNAD)既往がある. 2011年のTTEで50×30mm大の左房内腫瘍を認め, 摘出術を施行された. また術前経食道心エコーでは指摘されなかった5mm大の別の左房内腫瘍を術中直視下に認め, 摘出された. 症例3は症例1の次女37歳. GHomaに対する下垂体腫瘍摘出術の既往およびPPNADがある. 今のところ心臓腫瘍は認めていない. 2症例の4腫瘍はいずれも病理学的には粘液腫であった. CNCは遺伝性疾患であり家族内発症し, 高率に心臓腫瘍を合併する. またCNCに合併する心臓腫瘍は再発率が高い. 心臓腫瘍未発症の家族も含め, 永年の注意深い経過観察が必要である. Carney複合 (Carney complex ; CNC) は, 皮膚色素沈着, 副腎皮質腫瘍や下垂体腫瘍などの内分泌機能亢進で特徴づけられる症候群で常染色体優性遺伝疾患である. 心臓腫瘍を高率に合併し, 孤発性心臓腫瘍と比較し多発性で再発率が高い. 遺伝子検査でtype 1α regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinaseのc. 597del C (p. Phe200LeufsX6) 変異が確認され, CNCと診断された一家系3症例を報告する. 症例1は65歳女性. 耳下腺腫瘍摘出術および成長ホルモン産生下垂体腺腫 (GHoma) に対する下垂体腫瘍摘出術の既往がある. 2011年の経胸壁心エコー (transthoracic echocardiography ; TTE) で22×14mm大の左房内腫瘍を認めたが手術を拒否した. 2015年のTTEで同腫瘍の増大34×17mmを認めた. またその時点で新たに13×11mm大の右房内腫瘍を認めた. 多発性心腔内腫瘍に対して手術を承諾し, 摘出術を施行された. 症例2は症例1の三女35歳. GHomaおよび原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変 (primary pigmented nodular adrenocortical disease ; PPNAD) 既往がある. 2011年のTTEで50×30mm大の左房内腫瘍を認め, 摘出術を施行された. また術前経食道心エコーでは指摘されなかった5mm大の別の左房内腫瘍を術中直視下に認め, 摘出された. 症例3は症例1の次女37歳. GHomaに対する下垂体腫瘍摘出術の既往およびPPNADがある. 今のところ心臓腫瘍は認めていない. 2症例の4腫瘍はいずれも病理学的には粘液腫であった. CNCは遺伝性疾患であり家族内発症し, 高率に心臓腫瘍を合併する. またCNCに合併する心臓腫瘍は再発率が高い. 心臓腫瘍未発症の家族も含め, 永年の注意深い経過観察が必要である. |
| Author | 小椋, 弘樹 竹村, 博文 中島, 孝 金森, 寛充 川崎, 雅規 島袋, 勝也 西垣, 和彦 湊口, 信也 岩佐, 将充 宮崎, 龍彦 牛越, 博昭 石田, 成吏洋 |
| Author_FL | Ushikoshi Hiroaki Kawasaki Masanori Kanamori Hiromitsu Ogura Hiroki Nishigaki Kazuhiko Nakashima Takashi Iwasa Masamitsu Takemura Hirofumi Shimabukuro Katsuya Minatoguchi Shinya Miyazaki Tatsuhiko Ishida Narihiro |
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| Copyright | 2016 公益財団法人 日本心臓財団 |
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| CorporateAuthor | 岐阜大学大学院 医学系研究科 循環病態学 金沢大学医学部附属病院 先進総合外科 岐阜大学医学部附属病院 病理部 岐阜大学医学部 高度先進外科 心臓血管外科 |
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| References | 3) Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, et al : The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 1985 ; 64 : 270-283 5) McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, et al : The significance of multiple, recurrent, and ” complex” cardiac myxomas. J Thorac Cardiovasc Surg 1986 ; 91 : 389-396 4) Correa R, Salpea P, Stratakis CA : Carney complex : an update. Eur J Endocrinol 2015 ; 173 : M85-M97 9) Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, et al : Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet 2000 ; 26 : 89-92 1) Klaus Reynen : Cardiac Myxomas. N Engl J Med 1995 ; 333 : 1610-1617 7) Courcoutsakis NA, Tatsi C, Patronas NJ, et al : The complex of myxomas, spotty skin pigmentation and endocrine overactivity (Carney complex) : imaging findings with clinical and pathological correlation. Insights 2013 ; 4 : 119-133 10) Sasaki A, Horikawa Y, Suwa T, et al : Case report of familial Carney complex due to novel frameshift mutation c. 597del C (p. Phe200LeufsX6) in PRKAR1A. Mol Genet Metab 2008 ; 95 : 182-187 6) Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA : Clinical and molecular features of the Carney complex : diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001 ; 86 : 4041-4046 8) Casey M, Vaughan CJ, He J, et al : Mutations in the protein kinase A R1alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex. J Clin Invest 2000 ; 106 : R31-R38 2) Carney JA : Differences between nonfamilial and familial cardiac myxoma. Am J Surg Pathol 1985 ; 9 : 53-55 |
| References_xml | – reference: 1) Klaus Reynen : Cardiac Myxomas. N Engl J Med 1995 ; 333 : 1610-1617 – reference: 7) Courcoutsakis NA, Tatsi C, Patronas NJ, et al : The complex of myxomas, spotty skin pigmentation and endocrine overactivity (Carney complex) : imaging findings with clinical and pathological correlation. Insights 2013 ; 4 : 119-133 – reference: 2) Carney JA : Differences between nonfamilial and familial cardiac myxoma. Am J Surg Pathol 1985 ; 9 : 53-55 – reference: 6) Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA : Clinical and molecular features of the Carney complex : diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001 ; 86 : 4041-4046 – reference: 8) Casey M, Vaughan CJ, He J, et al : Mutations in the protein kinase A R1alpha regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex. J Clin Invest 2000 ; 106 : R31-R38 – reference: 9) Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, et al : Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet 2000 ; 26 : 89-92 – reference: 4) Correa R, Salpea P, Stratakis CA : Carney complex : an update. Eur J Endocrinol 2015 ; 173 : M85-M97 – reference: 5) McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, et al : The significance of multiple, recurrent, and ” complex” cardiac myxomas. J Thorac Cardiovasc Surg 1986 ; 91 : 389-396 – reference: 10) Sasaki A, Horikawa Y, Suwa T, et al : Case report of familial Carney complex due to novel frameshift mutation c. 597del C (p. Phe200LeufsX6) in PRKAR1A. Mol Genet Metab 2008 ; 95 : 182-187 – reference: 3) Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, et al : The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 1985 ; 64 : 270-283 |
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| SourceID | nii medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 774 |
| SubjectTerms | Carney complex Carney複合 左房粘液腫 心臓腫瘍 |
| Title | Carney複合の一家系 |
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| ispartofPNX | 心臓, 2016, Vol.48(7), pp.774-780 |
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