異時性両側乳癌を契機に発見されたCowden病の1例 - 亀井, 敏昭; 善甫, 宣哉; 野島, 真治; 岡崎, 充善; 金山, 靖代; 佐村, 誠; 倉田, 悟 (日本臨床外科学会雑誌, 2011)
症例は61歳，女性． 2006年2月に右乳房腫瘤を主訴に当科外来を受診．精査の結果，右乳癌（T4cN2aM0，stageIIIB）であった．術前に子宮体癌が発見されたため，同年6月に右乳房切除術および子宮付属器全摘術を施行した．術後化学療法を施行した後，定期的にfollowしていたが，術後1年目に甲状腺乳頭癌が出現し，甲状腺左葉切除術を施行した．さらに2009年7月に左乳房腫瘤を認め，精査の結果，左乳癌（T2N0M0，stageIIA）と診断し，乳房切除術および腋窩リンパ節郭清を施行した．患者は頭部が大きく，顔面・四肢・舌に特徴的な皮疹を認め，3年のうちに子宮・甲状腺・乳腺の悪性腫瘍を発症したことから，Cowden病を疑った．消化管の精査で食道アカントーシス，胃ポリポーシス，結腸の過形成性ポリープを認め，診断基準よりCowden病と診断した．その後，遺伝子検査を行いPTEN遺伝子の変異を確認した．