全身性強皮症で長期間経過観察されていたが，Werner症候群として確定診断された1例 - 一井, 佑太; 小寺, 仁; 奥西, 有希; 野田, 健太朗; 松本, 美富士; 北川, 良子; 後藤, 啓元; 市川, 毅彦 (日本内科学会雑誌, 2021)
51歳，男性．特徴的な皮膚所見から40歳台で全身性強皮症（systemic sclerosis：SSc）として診断されたが，特異的自己抗体は陰性であった．発熱と足趾の熱感，疼痛を主訴に受診，蜂窩織炎として入院加療を行った．鳥様顔貌やアキレス腱等の多発且つ非対称性の石灰化所見，20歳台で2型糖尿病発症歴，早期下肢切断術歴等強皮症と異なる臨床所見を持ち，遺伝子検索の結果，Werner症候群と判明した．非特徴的な強皮症の中年男性の一部は，Werner症候群を考慮する必要がある．