がん遺伝子パネル検査が治療方針に寄与した両側乳癌の1例

がん遺伝子パネル検査が治療方針の決定に寄与した1例を経験したので報告する．59歳，女性．左乳房の湿疹を自覚し前医を受診，皮膚浸潤を伴う左乳癌が疑われ紹介となった．精査にて右乳腺にも乳癌が認められ，両側乳癌と診断された．右側が浸潤性乳管癌 cT1N1M0 stage II A （Luminal HER），左側が浸潤性乳管癌 cT4N3M0 stage III C （Luminal）であった．ここで化学療法（ドセタキセル+ペルツズマブ+トラスツズマブ）を施行したところ，腫瘍縮小を認めたために手術に至った．術後1年，頸椎および胸椎に骨転移再発を認めたために治療を変更，その後6カ月目に肝転移が認められ...

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Published in日本臨床外科学会雑誌 Vol. 84; no. 2; pp. 265 - 268
Main Authors 高田, 晃次, 後藤, 航, 加藤, きみ佳, 森崎, 珠実, 柏木, 伸一郎
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床外科学会 2023
Subjects
BRCA2変異
がん遺伝子パネル検査
乳癌
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ISSN1345-2843
1882-5133
DOI10.3919/jjsa.84.265

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Abstract がん遺伝子パネル検査が治療方針の決定に寄与した1例を経験したので報告する．59歳，女性．左乳房の湿疹を自覚し前医を受診，皮膚浸潤を伴う左乳癌が疑われ紹介となった．精査にて右乳腺にも乳癌が認められ，両側乳癌と診断された．右側が浸潤性乳管癌 cT1N1M0 stage II A （Luminal HER），左側が浸潤性乳管癌 cT4N3M0 stage III C （Luminal）であった．ここで化学療法（ドセタキセル+ペルツズマブ+トラスツズマブ）を施行したところ，腫瘍縮小を認めたために手術に至った．術後1年，頸椎および胸椎に骨転移再発を認めたために治療を変更，その後6カ月目に肝転移が認められた．そこで，肝生検を行いサブタイプの再確認のうえで，再度治療を変更した．治療効果を認めたが，有害事象のため約6カ月で継続困難となった．ここで，がん遺伝子パネル検査 （FoundationOne®）を行ったところ，BRCA2遺伝子の生殖細胞変異が確認された．本検査については，新たな治療の可能性につながるために積極的に実施するのが望ましいと考えられた．
AbstractList がん遺伝子パネル検査が治療方針の決定に寄与した1例を経験したので報告する．59歳，女性．左乳房の湿疹を自覚し前医を受診，皮膚浸潤を伴う左乳癌が疑われ紹介となった．精査にて右乳腺にも乳癌が認められ，両側乳癌と診断された．右側が浸潤性乳管癌 cT1N1M0 stage II A （Luminal HER），左側が浸潤性乳管癌 cT4N3M0 stage III C （Luminal）であった．ここで化学療法（ドセタキセル+ペルツズマブ+トラスツズマブ）を施行したところ，腫瘍縮小を認めたために手術に至った．術後1年，頸椎および胸椎に骨転移再発を認めたために治療を変更，その後6カ月目に肝転移が認められた．そこで，肝生検を行いサブタイプの再確認のうえで，再度治療を変更した．治療効果を認めたが，有害事象のため約6カ月で継続困難となった．ここで，がん遺伝子パネル検査 （FoundationOne®）を行ったところ，BRCA2遺伝子の生殖細胞変異が確認された．本検査については，新たな治療の可能性につながるために積極的に実施するのが望ましいと考えられた．
Author 森崎, 珠実
高田, 晃次
加藤, きみ佳
柏木, 伸一郎
後藤, 航
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10) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構/編:遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版．第2版，金原出版，東京，2021，p38
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13) 厚生労働省:「診療報酬の算定方法の一部改正に 伴う実施上の留意点について」（平成30年3月5日保医発0305第1号）の一部改正について（平成30年5月31日保医発0531第3号），（Accessed Mar. 30, 2019 at https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-12404000-Hokenkyoku-Iryouka/0000207730.pdf）
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15) 金　敬徳，上野彩子，高松友里他:二次・三次治療でオラパリブの著効をみたHER2陰性再発乳癌の2例．日臨外会誌　2020;81:1497-1501
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Snippet がん遺伝子パネル検査が治療方針の決定に寄与した1例を経験したので報告する．59歳，女性．左乳房の湿疹を自覚し前医を受診，皮膚浸潤を伴う左乳癌が疑われ紹介となった．精査にて右乳腺にも乳癌が認められ，両側乳癌と診断された．右側が浸潤性乳管癌 cT1N1M0 stage II A （Luminal...
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