染色体5q12に存在するSTRK1領域のハプロタイプと脳梗塞との関連
【背景】脳卒中は, 多様な遺伝的背景と環境要因とが関連し合って発症する多因子疾患と考えられている1). 一般に生活習慣病と呼ばれるこうした疾患では, どのような環境要因が関与しうるかを探究する研究とともに, 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにすることが, 発症予防にとってきわめて重要である2). 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにする研究は, ゲノム内に存在する一塩基多型(SNP)や, マイクロサテライトと呼ばれる2塩基～4塩基の繰り返し配列, あるいは4塩基～数十塩基の繰り返し配列であるVariable number of tandem repeat(VNTR)などを目印(遺伝子マー...
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| Published in | 脳卒中 Vol. 28; no. 4; pp. 590 - 595 |
|---|---|
| Main Authors | , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本脳卒中学会
2006
日本脳卒中学会 |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0912-0726 1883-1923 |
| DOI | 10.3995/jstroke.28.590 |
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| Abstract | 【背景】脳卒中は, 多様な遺伝的背景と環境要因とが関連し合って発症する多因子疾患と考えられている1). 一般に生活習慣病と呼ばれるこうした疾患では, どのような環境要因が関与しうるかを探究する研究とともに, 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにすることが, 発症予防にとってきわめて重要である2). 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにする研究は, ゲノム内に存在する一塩基多型(SNP)や, マイクロサテライトと呼ばれる2塩基～4塩基の繰り返し配列, あるいは4塩基～数十塩基の繰り返し配列であるVariable number of tandem repeat(VNTR)などを目印(遺伝子マーカー)に用いる. 遺伝子マーカーの示す多型を手掛かりに, 多数の家系を調べる連鎖解析や, 家系に基づかずに患者群とコントロール群をスクリーニングする関連解析など, ゲノムワイドな解析が近年盛んに行われるようになってきた. 脳卒中の領域では, 遺伝的背景をゲノムワイドなスケールで検討した研究はこれまでになかったが, 2002年, アイスランドのde-CODE geneticsのGretarsdottirらが, 5番染色体の長腕に脳卒中感受性領域(locus)が存在することを初めて報告した3). |
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| AbstractList | 【背景】脳卒中は, 多様な遺伝的背景と環境要因とが関連し合って発症する多因子疾患と考えられている1). 一般に生活習慣病と呼ばれるこうした疾患では, どのような環境要因が関与しうるかを探究する研究とともに, 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにすることが, 発症予防にとってきわめて重要である2). 疾患を発症しやすい遺伝的背景を明らかにする研究は, ゲノム内に存在する一塩基多型(SNP)や, マイクロサテライトと呼ばれる2塩基～4塩基の繰り返し配列, あるいは4塩基～数十塩基の繰り返し配列であるVariable number of tandem repeat(VNTR)などを目印(遺伝子マーカー)に用いる. 遺伝子マーカーの示す多型を手掛かりに, 多数の家系を調べる連鎖解析や, 家系に基づかずに患者群とコントロール群をスクリーニングする関連解析など, ゲノムワイドな解析が近年盛んに行われるようになってきた. 脳卒中の領域では, 遺伝的背景をゲノムワイドなスケールで検討した研究はこれまでになかったが, 2002年, アイスランドのde-CODE geneticsのGretarsdottirらが, 5番染色体の長腕に脳卒中感受性領域(locus)が存在することを初めて報告した3). |
| Author | 浅井, 聰 中山, 智祥 佐藤, 直之 相馬, 正義 |
| Author_FL | SOMA Masayoshi NAKAYAMA Tomohiro ASAI Satoshi SATO Naoyuki |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 一般社団法人 日本脳卒中学会 |
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| DOI | 10.3995/jstroke.28.590 |
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| Discipline | Medicine |
| DocumentTitleAlternate | Haplotype-Based case-control study of the STRK1 region on 5q12 in cerebral infarction |
| DocumentTitle_FL | Haplotype-Based case-control study of the STRK1 region on 5q12 in cerebral infarction |
| EISSN | 1883-1923 |
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| ISSN | 0912-0726 |
| IngestDate | Thu Jun 26 21:43:13 EDT 2025 Thu Jul 10 16:14:52 EDT 2025 Wed Sep 03 05:59:14 EDT 2025 |
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| Issue | 4 |
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| PublicationDecade | 2000 |
| PublicationTitle | 脳卒中 |
| PublicationTitleAlternate | 脳卒中 |
| PublicationYear | 2006 |
| Publisher | 一般社団法人 日本脳卒中学会 日本脳卒中学会 |
| Publisher_xml | – name: 一般社団法人 日本脳卒中学会 – name: 日本脳卒中学会 |
| References | 3) Gretarsdottir S, Sveinbjornsdottir S, Jonsson HH,et al.: Localization of a Susceptibility Gene for Common Forms of Stroke to 5q12. Am J Hum Genet 70: 593—603.2002 9) Lohmussaar E, Gschwendtner A, Mueller JC, et al.: ALOX5AP gene and the PDE4D gene in a central European population of stroke patients. Stroke 36: 731—736. 2005 2) Kiely DK,Wolf PA,Cupples LA,et al.:Familial aggregation of stroke. The Framingham Study. Stroke 24: 1366—1371, 1993 7) Dempster AP, Laird NM, Rubin DB. Maximum likelihood from incomplete data via the EM algorithm. J R Stat Soc 39: 1—22, 1977 4) Nakayama T, Asai S, Sato N, et al : Genotype and haplotype association study of the STRK1 region on 5q12 among Japanese ; a case-control study. Stroke 37: 69—76, 2006 10) Bevan S, Porteous L, Sitzer M, et al.: Phosphodiesterase 4D gene, ischemic stroke, and asymptomatic carotid atherosclerosis. Stroke 36: 949—953,2005 1) Hassan A, Markus HS. Genetics and ischaemic stroke.Brain 123: 1784—1812, 2000 6) Gretarsdottir S, Thorleifsson G, Reynisdottir ST, et al.: The gene encoding phosphodiesterase 4D confers risk of ischemic stroke. Nat Genet 35: 131—138, 2003 5) Nakayama T, Soma M, Rahmutula D, et al.: Isolation of the 5'-flanking region of genes by thermal asymmetric interlaced polymerase chain reaction. Med Sci Monit 7 : 345—349, 2001 8) Kobayashi Y, Nakayama T, Sato N, et al.: Haplotype-Based Case-Control Study of Adrenomedullin Genes on Proteinuria in the Subjects with Essential Hypertension. Hypertens Res 28: 229—236,2005 |
| References_xml | – reference: 5) Nakayama T, Soma M, Rahmutula D, et al.: Isolation of the 5'-flanking region of genes by thermal asymmetric interlaced polymerase chain reaction. Med Sci Monit 7 : 345—349, 2001 – reference: 6) Gretarsdottir S, Thorleifsson G, Reynisdottir ST, et al.: The gene encoding phosphodiesterase 4D confers risk of ischemic stroke. Nat Genet 35: 131—138, 2003 – reference: 10) Bevan S, Porteous L, Sitzer M, et al.: Phosphodiesterase 4D gene, ischemic stroke, and asymptomatic carotid atherosclerosis. Stroke 36: 949—953,2005 – reference: 2) Kiely DK,Wolf PA,Cupples LA,et al.:Familial aggregation of stroke. The Framingham Study. Stroke 24: 1366—1371, 1993 – reference: 3) Gretarsdottir S, Sveinbjornsdottir S, Jonsson HH,et al.: Localization of a Susceptibility Gene for Common Forms of Stroke to 5q12. Am J Hum Genet 70: 593—603.2002 – reference: 9) Lohmussaar E, Gschwendtner A, Mueller JC, et al.: ALOX5AP gene and the PDE4D gene in a central European population of stroke patients. Stroke 36: 731—736. 2005 – reference: 4) Nakayama T, Asai S, Sato N, et al : Genotype and haplotype association study of the STRK1 region on 5q12 among Japanese ; a case-control study. Stroke 37: 69—76, 2006 – reference: 1) Hassan A, Markus HS. Genetics and ischaemic stroke.Brain 123: 1784—1812, 2000 – reference: 7) Dempster AP, Laird NM, Rubin DB. Maximum likelihood from incomplete data via the EM algorithm. J R Stat Soc 39: 1—22, 1977 – reference: 8) Kobayashi Y, Nakayama T, Sato N, et al.: Haplotype-Based Case-Control Study of Adrenomedullin Genes on Proteinuria in the Subjects with Essential Hypertension. Hypertens Res 28: 229—236,2005 |
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| SourceID | nii medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 590 |
| SubjectTerms | case-control studies cerebral infarction haplotype single nucleotide polymorphisms susceptibility genes ケース・コントロールスタディ ハプロタイプ 一塩基多型 疾患感受性遺伝子 脳梗塞 |
| Title | 染色体5q12に存在するSTRK1領域のハプロタイプと脳梗塞との関連 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jstroke1979/28/4/28_4_590/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/en/journal/download?GoodsID=dh3strok/2006/002804/037&name=0590-0595j https://cir.nii.ac.jp/crid/1572543025272168448 |
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| ispartofPNX | 脳卒中, 2006/12/25, Vol.28(4), pp.590-595 |
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