がん遺伝子パネル検査にてBRAF p.V600E変異が検出された小児脳腫瘍の検討 - 大園, 秀一; 坂田, 清彦; 中原, 陽一郎; 古田, 拓也; 森岡, 基浩; 下川, 尚子; 小牧, 哲; 中嶋, 大介; 中村, 英夫; 音琴, 哲也 (小児の脳神経, 2023)
2019年6月，本邦において「がん遺伝子パネル検査」の保険適応が始まり，小児脳腫瘍においても，がんゲノム医療に大きな期待が寄せられている．今回我々は，がん遺伝子パネル検査にてBRAF p.V600E変異を検出した小児悪性脳腫瘍の3例を経験した．近年，分子標的薬の有効性が多く報告される一方で，自検例のうち投薬まで到達した症例は1例のみであり，治療到達率の改善は今後の課題である．分子標的薬は，治療における発育発達やQOLに直結する晩期合併症を軽減できる可能性もあり，小児脳腫瘍分野における今後のゲノム医療の普及が期待される．