がん遺伝子パネル検査にてBRAF p.V600E変異が検出された小児脳腫瘍の検討

2019年6月，本邦において「がん遺伝子パネル検査」の保険適応が始まり，小児脳腫瘍においても，がんゲノム医療に大きな期待が寄せられている．今回我々は，がん遺伝子パネル検査にてBRAF p.V600E変異を検出した小児悪性脳腫瘍の3例を経験した．近年，分子標的薬の有効性が多く報告される一方で，自検例のうち投薬まで到達した症例は1例のみであり，治療到達率の改善は今後の課題である．分子標的薬は，治療における発育発達やQOLに直結する晩期合併症を軽減できる可能性もあり，小児脳腫瘍分野における今後のゲノム医療の普及が期待される．...

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Published in小児の脳神経 Vol. 48; no. 4; pp. 349 - 355
Main Authors 大園, 秀一, 坂田, 清彦, 中原, 陽一郎, 古田, 拓也, 森岡, 基浩, 下川, 尚子, 小牧, 哲, 中嶋, 大介, 中村, 英夫, 音琴, 哲也
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本小児神経外科学会 2023
日本小児神経外科学会
Subjects
BRAF p.V600E
cancer gene panel test
pediatric brain tumors
precision medicine
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ISSN0387-8023
2435-824X
DOI10.34544/jspn.48.4_349

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Summary:2019年6月，本邦において「がん遺伝子パネル検査」の保険適応が始まり，小児脳腫瘍においても，がんゲノム医療に大きな期待が寄せられている．今回我々は，がん遺伝子パネル検査にてBRAF p.V600E変異を検出した小児悪性脳腫瘍の3例を経験した．近年，分子標的薬の有効性が多く報告される一方で，自検例のうち投薬まで到達した症例は1例のみであり，治療到達率の改善は今後の課題である．分子標的薬は，治療における発育発達やQOLに直結する晩期合併症を軽減できる可能性もあり，小児脳腫瘍分野における今後のゲノム医療の普及が期待される．
ISSN:0387-8023
2435-824X
DOI:10.34544/jspn.48.4_349