ダウン症に合併した基底核germ cell tumorの1例 - 吉田, 光一; 定方, 英作; 氏福, 健太; 馬場, 史郎; 松尾, 孝之 (小児の脳神経, 2021)
ダウン症に白血病が合併することは多いが，固形癌を合併することはまれであり，頭蓋内腫瘍の合併も極めてまれである．今回，8歳男児のダウン症に合併した胚細胞腫瘍を経験した．生検を行いgerminomaと診断し化学療法と放射線治療を行ったが腫瘍のサイズは変わりなく以降の画像検査でも腫瘍のサイズは変わりなかった．ダウン症での胚細胞腫瘍の発生機序は不明だが，癌抑制遺伝子異常の関与が疑われる．我々が経験した頭蓋内腫瘍を合併するダウン症の特徴を明らかにする．