全ゲノム情報を活用した世界の医療の現状

• Published in: 総合健診 Vol. 49; no. 2; pp. 271 - 277
• Main Author: 岡﨑, 康司
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本総合健診医学会 10.03.2022; 日本総合健診医学会
• Subjects: エキソーム; クリニカルシーケンス; バリアント; 全ゲノム
• ISSN: 1347-0086; 1884-4103
• DOI: 10.7143/jhep.49.271

臨床の現場においてエキソームや全ゲノムシーケンスを用いた精密医療が指数関数的に成長し、多くのラボでシーケンシングを検査のポートフォリオに入れつつある。全ゲノムシーケンスのコストは1人当たり10万円を切るようになってきたが、その解析を行い、臨床的意義について解釈するためには、膨大なデータを迅速かつ正確に処理する必要があり、ここには、シーケンス自体のコストの数倍のコストがかかる。全ゲノムシーケンスを用いたクリニカルシーケンスなどで、先頭を走る米国の施設を中心に、いくつかの事例を紹介し、Genomics Englandのプロジェクトについても解説する。全ゲノム情報を用いた解析から、最終的に臨床の現場で用いられるレポート作成までを行うツールは種々開発されつつあるが、本稿では、Genomics Englandのプロジェクトにおいて評価を得た、Fabric Genomics社が開発したツールを中心に、クリニカルシーケンスの現状についても紹介する。