本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査―専門医対象全国調査

筋強直性ジストロフィーの診療実態について，神経内科および小児神経専門医を対象にアンケート調査した．遺伝学的検査の保険適応についての認知度，検査前説明実施率は高かったが，文書による同意取得は必ずしも行われていなかった．運動機能障害，心肺機能不全，伝導障害・不整脈，嚥下障害は6割以上が重要としたが，本症に特有な低酸素血症・無呼吸，全身合併症を重要としたのは35％未満だった．ホルター心電図や睡眠時呼吸検査，嚥下機能評価の定期実施率は半数以下で，手間のかかる検査は実施困難な状況が示唆された．呼吸ケア・循環器コンサルトでは小児神経科医で積極的で，神経内科では呼吸器装着や経管栄養に否定的な意見も見られた．...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 60; no. 2; pp. 120 - 129
Main Authors 高田, 博仁, 石垣, 景子, 松村, 剛, 小牧, 宏文, 高橋, 正紀
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2020
Subjects
アンケート調査
小児神経専門医
神経内科専門医
筋強直性ジストロフィー
診療実態
Online AccessGet full text
ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-001347

Cover

Abstract 筋強直性ジストロフィーの診療実態について，神経内科および小児神経専門医を対象にアンケート調査した．遺伝学的検査の保険適応についての認知度，検査前説明実施率は高かったが，文書による同意取得は必ずしも行われていなかった．運動機能障害，心肺機能不全，伝導障害・不整脈，嚥下障害は6割以上が重要としたが，本症に特有な低酸素血症・無呼吸，全身合併症を重要としたのは35％未満だった．ホルター心電図や睡眠時呼吸検査，嚥下機能評価の定期実施率は半数以下で，手間のかかる検査は実施困難な状況が示唆された．呼吸ケア・循環器コンサルトでは小児神経科医で積極的で，神経内科では呼吸器装着や経管栄養に否定的な意見も見られた．
AbstractList 筋強直性ジストロフィーの診療実態について，神経内科および小児神経専門医を対象にアンケート調査した．遺伝学的検査の保険適応についての認知度，検査前説明実施率は高かったが，文書による同意取得は必ずしも行われていなかった．運動機能障害，心肺機能不全，伝導障害・不整脈，嚥下障害は6割以上が重要としたが，本症に特有な低酸素血症・無呼吸，全身合併症を重要としたのは35％未満だった．ホルター心電図や睡眠時呼吸検査，嚥下機能評価の定期実施率は半数以下で，手間のかかる検査は実施困難な状況が示唆された．呼吸ケア・循環器コンサルトでは小児神経科医で積極的で，神経内科では呼吸器装着や経管栄養に否定的な意見も見られた．
Author 小牧, 宏文
高橋, 正紀
松村, 剛
高田, 博仁
石垣, 景子
Author_xml – sequence: 1
  fullname: 高田, 博仁
  organization: 国立病院機構青森病院神経内科
– sequence: 1
  fullname: 石垣, 景子
  organization: 東京女子医科大学小児科
– sequence: 1
  fullname: 松村, 剛
  organization: 国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科
– sequence: 1
  fullname: 小牧, 宏文
  organization: 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
– sequence: 1
  fullname: 高橋, 正紀
  organization: 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断学講座
BookMark eNpVUMtKw0AAXKSCtfYf_IHUzW4em6MUX1D00oO3sEk3mhJTSfTgrUkoiPXioYJUKCJoUVsVBB-t-i8uSdu_0FJBvMwwzDAwMwtSbsVlAMyLMCcrGlowHdu1Teq4bN-rODnTFSAUsaROgbRICBKgIkspkIYQaoImks0ZkPV92xhrWSOilAZWcn43Cq94cMuDIx6c8LA-6NTj_vOg-ZRUr3n4wsNXHh3yqMOjBg8vedTnQXfYfhuchXG3ldTqw5vPpNX7qjbih3B0Wo2Pe_H9x_DxIq614-b7xJ0D0xZ1fJb95QwoLi8V86tCYWNlLb9YEMpIQVAwCbaoLDJFK1kEIqTJyFSZgiXTkAiisoYZY8rPKMswZEm1SoqlEpHICDMilTDOgPVJbdnfo1tM3_XsHeod6NTbs02H6f__0hWoozGYrj757S-4TT29TPE31iyTNg
ContentType Journal Article
Copyright 2020 日本神経学会
Copyright_xml – notice: 2020 日本神経学会
DOI 10.5692/clinicalneurol.cn-001347
DatabaseTitleList
DeliveryMethod fulltext_linktorsrc
Discipline Medicine
EISSN 1882-0654
EndPage 129
ExternalDocumentID article_clinicalneurol_60_2_60_cn_001347_article_char_ja
GroupedDBID ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS
JSF
OK1
P2P
RJT
ID FETCH-LOGICAL-j2620-c83fa51e69df8022952c7e634cb482a593eee6654fbb547fd6f7818523e84d33
ISSN 0009-918X
IngestDate Wed Sep 03 06:29:10 EDT 2025
IsDoiOpenAccess true
IsOpenAccess true
IsPeerReviewed true
IsScholarly true
Issue 2
Language Japanese
LinkModel OpenURL
MergedId FETCHMERGED-LOGICAL-j2620-c83fa51e69df8022952c7e634cb482a593eee6654fbb547fd6f7818523e84d33
OpenAccessLink https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/60/2/60_cn-001347/_article/-char/ja
PageCount 10
ParticipantIDs jstage_primary_article_clinicalneurol_60_2_60_cn_001347_article_char_ja
PublicationCentury 2000
PublicationDate 20200000
PublicationDateYYYYMMDD 2020-01-01
PublicationDate_xml – year: 2020
  text: 20200000
PublicationDecade 2020
PublicationTitle 臨床神経学
PublicationTitleAlternate 臨床神経学
PublicationYear 2020
Publisher 日本神経学会
Publisher_xml – name: 日本神経学会
References 9) 髙田博仁，小山慶信，今　清覚ら．筋強直性ジストロフィーtype 1における耐糖能障害．臨床神経 2012;52:1259-1260.
3) Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract 2018;8:507-520.
7) Heatwole C, Bode R, Johnson N, et al. Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1). Neurology 2012;79:348-357.
1) Harper PS, van Engelen B, Eymard B, et al. editors. Myotonic dystrophy—present management future therapy—. New York: Oxford University Press; 2004.
5) 松村, 剛，木村　卓，穀内洋介ら．大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査．臨床神経 2011;51:677-682.
6) 松村, 剛，小牧宏文，川井　充．本邦におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの診療実態．臨床神経 2015;55:637-645.
8) 山本敏之，大矢　寧，礒部建夫ら．Pioglitazone長期投与による筋強直性ジストロフィーの糖尿病治療．臨床神経 2005;45:287-292.
2) Takahashi MP, Matsumura T, editors. Myotonic dystrophy—disease mechanism, current management and therapeutic development—. Singapore: Springer; 2018.
4) 松村, 剛，齊藤利雄，藤村晴俊ら．Duchenne muscular dystrophy患者の経時的死因分析．臨床神経 2011;51:743-750.
References_xml – reference: 4) 松村, 剛，齊藤利雄，藤村晴俊ら．Duchenne muscular dystrophy患者の経時的死因分析．臨床神経 2011;51:743-750.
– reference: 1) Harper PS, van Engelen B, Eymard B, et al. editors. Myotonic dystrophy—present management future therapy—. New York: Oxford University Press; 2004.
– reference: 3) Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract 2018;8:507-520.
– reference: 9) 髙田博仁，小山慶信，今　清覚ら．筋強直性ジストロフィーtype 1における耐糖能障害．臨床神経 2012;52:1259-1260.
– reference: 2) Takahashi MP, Matsumura T, editors. Myotonic dystrophy—disease mechanism, current management and therapeutic development—. Singapore: Springer; 2018.
– reference: 6) 松村, 剛，小牧宏文，川井　充．本邦におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの診療実態．臨床神経 2015;55:637-645.
– reference: 7) Heatwole C, Bode R, Johnson N, et al. Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1). Neurology 2012;79:348-357.
– reference: 5) 松村, 剛，木村　卓，穀内洋介ら．大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査．臨床神経 2011;51:677-682.
– reference: 8) 山本敏之，大矢　寧，礒部建夫ら．Pioglitazone長期投与による筋強直性ジストロフィーの糖尿病治療．臨床神経 2005;45:287-292.
SSID ssib000959814
ssib058494234
ssib002821941
ssib000940416
ssib002484599
ssib005879791
ssj0060813
Score 2.227475
Snippet ...
SourceID jstage
SourceType Publisher
StartPage 120
SubjectTerms アンケート調査
小児神経専門医
神経内科専門医
筋強直性ジストロフィー
診療実態
Title 本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査―専門医対象全国調査
URI https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/60/2/60_cn-001347/_article/-char/ja
Volume 60
hasFullText 1
inHoldings 1
isFullTextHit
isPrint
ispartofPNX 臨床神経学, 2020, Vol.60(2), pp.120-129
link http://utb.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwrR1Na9RANJQK4kX8xPpFD85xazaZycwck93UolQQKvQWkmyCLLJKaS-eursUxHrxUEEqFBG0qK0Kgl9V_4tht-2_8M3L7G5WW9AilPB25uV9zjDvpfNmDOMStWPH4VZaMu0kLNEQEhSpCnxiGZk1i5uxCFU18vR1Z-omvTrLZkdGxwq7lhbmo4n43p51JQfxKrSBX1WV7D94tk8UGgAG_8ITPAzPv_Ix8R0iK8StEF8SYRHXIb4NsSFxPQ0IVwOyjIBFBHRx4lYRYMSrEI-rFukRjyqCwiQu18ie6AESAfgTGgAKOSCZxnFt3QI0tRg-8QVxBfFcZIFCAlNol5PIi6EYgOMSD1ug3fN6OzAYSmjiW5JIlA1aRAVxgA4gIwsPeJWxiyl2ACh1qn9SLsbiqldwjQ8SChTShXd9BXjISHGpgmF7A1MJAtaVAhWiSjoYpMi6SiRQoEo2UR7gc-Rso1C-MhLiO8oaIH9OX5oDfOipoloIgN969MEC3gAtN8ykog894DGNBrYVub5gLl78qGOZ_QmI_ajrYATtqzrqVAHlhlY4CQsYXtcM63u-qKksShURF1e9_BYHPbutwhJW1tIk-pfca6FljlQH9_aqd_Hs1dsTcaOkUor8CNXfjjHXkyQYfiVwzMBSj7gR5K8GfcRb4VxQh9TnkMV5We3WvXajkDlIag79w1wyKQobAiwqKJNDXxbKxZJtJrjkg2OiIAyXkFjQXhDnQKTcv4RRmTPfBKjUvryf0hDD1iGj6-0GxQB15phxVGeW426u2HFjpB6eMA5P670zJ420-_TNbutF1nydNR9kzUdZa3l7Y7mz9XF79UN38WXW-pS1Pmft-1l7I2uvZK3nWXsra27urH_ZftLqbK51l5Z3Xv3orn39ubjSedfafbzYefi18_b7zvtnnaX1zuq3vPeUMTPpz1SmSvqWlVJdXUZRioWdhqycOLKWqrp7yayYJ45N44gKK2TSTpJE3VGeRhGjPK05KVdRvmUngtZs-7Qx2rjTSM4Y4yICvDCGlBOMyeJYMhqzNI4iC4IoVrPGjCu5gYK7-Uk6wUEHxdn_RumccUTNv_yj6nljdH5uIbkAacZ8dBEH3C9zBgED
linkProvider Colorado Alliance of Research Libraries
openUrl ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=%E6%9C%AC%E9%82%A6%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E7%AD%8B%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E6%80%A7%E3%82%B8%E3%82%B9%E3%83%88%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A3%E3%83%BC%E3%81%AE%E8%A8%BA%E7%99%82%E5%AE%9F%E6%85%8B%E8%AA%BF%E6%9F%BB%E2%80%95%E5%B0%82%E9%96%80%E5%8C%BB%E5%AF%BE%E8%B1%A1%E5%85%A8%E5%9B%BD%E8%AA%BF%E6%9F%BB&rft.jtitle=%E8%87%A8%E5%BA%8A%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E5%AD%A6&rft.au=%E9%AB%98%E7%94%B0%2C+%E5%8D%9A%E4%BB%81&rft.au=%E7%9F%B3%E5%9E%A3%2C+%E6%99%AF%E5%AD%90&rft.au=%E6%9D%BE%E6%9D%91%2C+%E5%89%9B&rft.au=%E5%B0%8F%E7%89%A7%2C+%E5%AE%8F%E6%96%87&rft.date=2020&rft.pub=%E6%97%A5%E6%9C%AC%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E5%AD%A6%E4%BC%9A&rft.issn=0009-918X&rft.eissn=1882-0654&rft.volume=60&rft.issue=2&rft.spage=120&rft.epage=129&rft_id=info:doi/10.5692%2Fclinicalneurol.cn-001347&rft.externalDocID=article_clinicalneurol_60_2_60_cn_001347_article_char_ja
thumbnail_l http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=0009-918X&client=summon
thumbnail_m http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=0009-918X&client=summon
thumbnail_s http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=0009-918X&client=summon