Hereditary myopathy with early respiratory failureにおける筋萎縮分布― 一家系の分析 - 駒ヶ嶺, 朋子; 西野, 一三; 国分, 則人; 石井, 悠子; 青木, 怜佳; 平田, 幸一 (臨床神経学, 2020)
Hereditary myopathy with early respiratory failure（HMERF）はtitin遺伝子（TTN）の変異によって生じ，早期からの呼吸不全を特徴とする筋原線維性ミオパチーである．われわれは，HMERFの一家系3症例の臨床像ならびに特徴的な罹患筋分布を報告する．兄妹および父親の間で重症度は著しく異なっていたが，3症例とも既報告と同様に半腱様筋と長腓骨筋の萎縮を認めた他，胸鎖乳突筋と大腰筋にも選択的な萎縮を認め，分布は重症度によらず共通していた．胸腹部CT画像における萎縮筋の特徴的な分布は，早期から呼吸不全を呈する他の遺伝性筋疾患との鑑別に有用である可能性がある．