プリオン蛋白遺伝子のオクタペプチドリピート4回挿入を認めた遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の1例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 61; no. 5; pp. 314 - 318
• Main Authors: 堂園, 美香, 延原, 康幸, 丸田, 恭子, 岡本, 裕嗣, 園田, 至人, 髙嶋, 博
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2021
• Subjects: オクタペプチドリピート; クロイツフェルト・ヤコブ病; プリオン; 挿入変異
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001558

症例は男性，60歳から物忘れ，歩行障害，動作緩慢が出現，パーキンソン病や多系統萎縮症として近医加療受けていたが，軽度の意識障害も加わり入院となった．意識障害が1年の経過で悪化し無動無反応となった．臨床症状ではミオクローヌスはみられず，四肢の粗大な振戦の不随意運動があり，脳波で周期性同期性放電（periodic synchronous discharge）及び頭部MRI拡散強調画像で大脳皮質の高信号所見を認めなかった．プリオン蛋白遺伝子検査でオクタペプチドリピート（octapeptide repeat，以下OPRと略記）領域に4回の繰り返し挿入変異が確認され遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病と診断された．OPR挿入変異例は報告が少なく，その臨床症状，検査所見に多様性があり，診断には遺伝子検査が重要である．