古典型脳表ヘモジデリン沈着症を呈したVal30Metホモ接合体家族性アミロイドポリニューロパチーの1例 - 前谷, 勇太; 山脇, 健盛; 植田, 光晴; 安東, 由喜雄; 野村, 栄一; 上利, 大 (臨床神経学, 2016)
症例は76歳女性．58歳で硝子体混濁，68歳で歩行障害と四肢の異常感覚が出現し，遺伝子検査で異型トランスサイレチンVal30Metホモ接合体を認め，家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された．両親が血族婚で，叔母が類症疑い．歩行障害が徐々に増悪．76歳時に入院．小脳萎縮の進行と左右対称性のヘモジデリン沈着を認めた．脳アミロイドアンギオパチーで見られる限局型脳表ヘモジデリン沈着症（superficial siderosis; SS）とは分布が異なることから，古典型SSの合併と診断した．Val30Metホモ接合体患者では中枢神経症状を伴うことがあり，その原因として古典型SSの可能性が考えられた．