CD244の遺伝子多型と全身性エリテマトーデスの関連 - 大田, ゆう子; 川本, 学; 勝又, 康弘; 五野, 貴久; 川口, 鎮司; 栃本, 明子; 高木, 香恵; 山中, 寿 (Nihon Rinsho Men'eki Gakkai Sokai Shorokushu, 2009)
（目的）CD244は、signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)のファミリーに属しており、NK細胞やT細胞における免疫反応に重要な働きを担っている。さらに、SLAMファミリーに属しているLy108遺伝子変異がループスマウスで発見されたことより、SLAMファミリー遺伝子と全身性エリテマトーデス(SLE)との関連が推測されていた。今回、我々は、CD244遺伝子多型とSLE発症および、その臨床症状との関連を検討した。 （方法）243例のSLE、756例の健常人のgenomic DNAを抽出した。CD244遺伝子多型は、rs3766379とrs6682654をTaqMan probeを用いて解析した。 （結果）rs3766379のalleleにおいて、SLEとの関連が認められた (P = 0.0023, odds ratio: 1.3, 95% confidence interval: 1.0-1.6)。SLEの臨床症状との検討では、神経精神症状と腎炎において、CD244の２カ所の遺伝子多型と有意な関連が認められた(P < 0.0001)。 （結論）CD244の遺伝子多型は、SLEとの関連が再確認された。また、神経精神症状と腎障害に強い関連が認められてことより、CD244遺伝子多型は、重症SLEの指標となる可能性が示唆された。