横隔膜異所性子宮内膜症を合併したBirt-Hogg-Dubé症候群の一例
症例は34歳，女性．既往歴として左右気胸で手術歴があった．家族歴として父方に気胸発症者が多い特徴があった．呼吸困難のため当科初診となった．胸部CTでは右肺虚脱に加えて葉間面および縦隔面から肺底部面を中心とした肺嚢胞を多数認めた．保存的経過で改善しないため，右胸腔造影施行し肺瘻部位を確認後，手術を施行した．病理所見では特異的な所見は得られなかったが，遺伝子検査で常染色体優性遺伝疾患であるBirt-Hogg-Dubé症候群と診断された．また同時に施行した横隔膜生検で異所性子宮内膜が確認された．本症例はBirt-Hogg-Dubé症候群と横隔膜異所性子宮内膜症が合併した稀な気胸症例であった．Birt...
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| Published in | 日本呼吸器外科学会雑誌 Vol. 23; no. 4; pp. 641 - 646 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
特定非営利活動法人 日本呼吸器外科学会
2009
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0919-0945 1881-4158 |
| DOI | 10.2995/jacsurg.23.641 |
Cover
| Abstract | 症例は34歳，女性．既往歴として左右気胸で手術歴があった．家族歴として父方に気胸発症者が多い特徴があった．呼吸困難のため当科初診となった．胸部CTでは右肺虚脱に加えて葉間面および縦隔面から肺底部面を中心とした肺嚢胞を多数認めた．保存的経過で改善しないため，右胸腔造影施行し肺瘻部位を確認後，手術を施行した．病理所見では特異的な所見は得られなかったが，遺伝子検査で常染色体優性遺伝疾患であるBirt-Hogg-Dubé症候群と診断された．また同時に施行した横隔膜生検で異所性子宮内膜が確認された．本症例はBirt-Hogg-Dubé症候群と横隔膜異所性子宮内膜症が合併した稀な気胸症例であった．Birt-Hogg-Dubé症候群では腎癌を始めとする多臓器腫瘍合併が多く経過観察が必要である．また女性気胸はその背景に様々な病態が存在することが多く，より注意深い基礎疾患の評価が必要である． |
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| AbstractList | 症例は34歳，女性．既往歴として左右気胸で手術歴があった．家族歴として父方に気胸発症者が多い特徴があった．呼吸困難のため当科初診となった．胸部CTでは右肺虚脱に加えて葉間面および縦隔面から肺底部面を中心とした肺嚢胞を多数認めた．保存的経過で改善しないため，右胸腔造影施行し肺瘻部位を確認後，手術を施行した．病理所見では特異的な所見は得られなかったが，遺伝子検査で常染色体優性遺伝疾患であるBirt-Hogg-Dubé症候群と診断された．また同時に施行した横隔膜生検で異所性子宮内膜が確認された．本症例はBirt-Hogg-Dubé症候群と横隔膜異所性子宮内膜症が合併した稀な気胸症例であった．Birt-Hogg-Dubé症候群では腎癌を始めとする多臓器腫瘍合併が多く経過観察が必要である．また女性気胸はその背景に様々な病態が存在することが多く，より注意深い基礎疾患の評価が必要である． |
| Author | 王, 志明 宮坂, 善和 宮元, 秀昭 櫻庭, 幹 高持, 一矢 鈴木, 健司 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 櫻庭, 幹 organization: 順天堂大学医学部 呼吸器外科 – sequence: 1 fullname: 宮元, 秀昭 organization: 総合南東北病院 呼吸器外科 – sequence: 1 fullname: 王, 志明 organization: 順天堂大学医学部 呼吸器外科 – sequence: 1 fullname: 宮坂, 善和 organization: 順天堂大学医学部 呼吸器外科 – sequence: 1 fullname: 鈴木, 健司 organization: 順天堂大学医学部 呼吸器外科 – sequence: 1 fullname: 高持, 一矢 organization: 順天堂大学医学部 呼吸器外科 |
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| Copyright | 2009 特定非営利活動法人 日本呼吸器外科学会 |
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| PublicationTitle | 日本呼吸器外科学会雑誌 |
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| PublicationYear | 2009 |
| Publisher | 特定非営利活動法人 日本呼吸器外科学会 |
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| References | 13) Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML, et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11. 2. Am J Hum Genet 2001; 69: 876-82. 7) Welsch MJ, Krunic A, Medenica MM. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Int J Dermatol 2005; 44: 668-73. 9) Ayo DS, Aughenbaugh GL, Yi ES, Hand JL, Ryu JH. Cystic lung disease in Birt-Hogg-Dubé syndrome. Chest 2007; 132: 679-84. 15) Butnor KJ, Guinee DG, Jr. Pleuropulmonary pathology of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Surg Pathol 2006; 30: 395-9. 6) Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Dermatol 1977; 113: 1674-7. 16) 坂本 晋，岸 一馬，本間 栄，他．胸腔鏡下に横隔膜病変を確認し得た月経随伴性気胸の1例．日呼吸会誌 2003; 41: 911-6. 1) Henry M. Arnold T, Harvey J. BTS guidelines for the management of spontaneous pneumothorax. Thorax 2003; 58(Suppl ii): ii39-ii52. 8) Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB, et al. Germline BHD-mutation spectrum and phenotype analysis of a large cohort of families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Hum Genet 2005; 76: 1023-33. 11) Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, et al. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Cell 2002; 2: 157-64. 3) 郡司陽子，秋吉妙子，佐藤輝彦，他．嚢胞性肺疾患 Birt-Hogg-Dubé症候群．分子呼吸器病 2006; 10: 464-7. 10) Pavlovich CP, Grubb RL III, Hurley K, et al. Evaluation and management of renal tumors in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. J Urol 2005; 173: 1482-6. 2) Tschopp JM, Rami-Porta R, Noppen M. Management of spontaneous pneumothorax: state of the art. Eur Respir J 2006; 28: 637-50. 14) Adley BP, Smith ND, Nayar R, Yang XJ. Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinicopathologic findings and genetic alterations. Arch Pathol Lab Med 2006; 130: 1865-70. 4) Toro JR, Pautler SE, Stewart L, et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Respir Crit Care Med 2007; 175: 1044-53. 12) 飛野和則，郡司陽子，秋吉妙子，他．Birt-Hogg-Dubé症候群—注目される新しい遺伝性肺疾患—. 日胸 2008; 67: 284-93. 5) Gunji Y, Akiyoshi T, Sato T, et al. Mutations of the Birt Hogg Dubé gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax. J Med Genet 2007; 44: 588-93. |
| References_xml | – reference: 1) Henry M. Arnold T, Harvey J. BTS guidelines for the management of spontaneous pneumothorax. Thorax 2003; 58(Suppl ii): ii39-ii52. – reference: 6) Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Dermatol 1977; 113: 1674-7. – reference: 15) Butnor KJ, Guinee DG, Jr. Pleuropulmonary pathology of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Surg Pathol 2006; 30: 395-9. – reference: 9) Ayo DS, Aughenbaugh GL, Yi ES, Hand JL, Ryu JH. Cystic lung disease in Birt-Hogg-Dubé syndrome. Chest 2007; 132: 679-84. – reference: 12) 飛野和則，郡司陽子，秋吉妙子，他．Birt-Hogg-Dubé症候群—注目される新しい遺伝性肺疾患—. 日胸 2008; 67: 284-93. – reference: 5) Gunji Y, Akiyoshi T, Sato T, et al. Mutations of the Birt Hogg Dubé gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax. J Med Genet 2007; 44: 588-93. – reference: 16) 坂本 晋，岸 一馬，本間 栄，他．胸腔鏡下に横隔膜病変を確認し得た月経随伴性気胸の1例．日呼吸会誌 2003; 41: 911-6. – reference: 7) Welsch MJ, Krunic A, Medenica MM. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Int J Dermatol 2005; 44: 668-73. – reference: 3) 郡司陽子，秋吉妙子，佐藤輝彦，他．嚢胞性肺疾患 Birt-Hogg-Dubé症候群．分子呼吸器病 2006; 10: 464-7. – reference: 14) Adley BP, Smith ND, Nayar R, Yang XJ. Birt-Hogg-Dubé syndrome: clinicopathologic findings and genetic alterations. Arch Pathol Lab Med 2006; 130: 1865-70. – reference: 2) Tschopp JM, Rami-Porta R, Noppen M. Management of spontaneous pneumothorax: state of the art. Eur Respir J 2006; 28: 637-50. – reference: 4) Toro JR, Pautler SE, Stewart L, et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Respir Crit Care Med 2007; 175: 1044-53. – reference: 10) Pavlovich CP, Grubb RL III, Hurley K, et al. Evaluation and management of renal tumors in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. J Urol 2005; 173: 1482-6. – reference: 11) Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, et al. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Cell 2002; 2: 157-64. – reference: 13) Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML, et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11. 2. Am J Hum Genet 2001; 69: 876-82. – reference: 8) Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB, et al. Germline BHD-mutation spectrum and phenotype analysis of a large cohort of families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Hum Genet 2005; 76: 1023-33. |
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| SubjectTerms | Birt-Hogg-Dubé症候群 嚢胞性肺疾患 女性気胸 異所性子宮内膜症 遺伝性気胸 |
| Title | 横隔膜異所性子宮内膜症を合併したBirt-Hogg-Dubé症候群の一例 |
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