CYP2D6遺伝子多型検査を経て酵素補充療法から基質合成抑制療法へ変更したゴーシェ病I型の1例 - 小林, 剛; 戸島, 洋貴; 柿崎, 暁; 佐藤, 賢; 金山, 雄樹; 浦岡, 俊夫; 大津, 義晃; 山崎, 勇一; 井田, 博幸; 堀口, 昇男; 植原, 大介 (肝臓, 2018)
Keywords: CYP2D6; eliglustat; ゴーシェ病I型; 基質合成抑制療法; 酵素補充療法