バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症の1家系 - 湯浅, 博光; 田中, 直史; 阿部, 時也; 伊藤, 雅史; 大磯, ユタカ; 小田, 良彦; 佐藤, 雅久; 渡辺, 徹; 石塚, 利江 (日本小児腎臓病学会雑誌, 1994)
バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症 (NDI) の母子例を報告した。 　症例1: 6カ月，男児。発熱，嘔吐を主訴に来院。高ナトリウム血症，低比重尿を認め水制限試験およびバソプレシン負荷試験によりNDIと診断した。症例2: 症例1の母。乳児期に頻回の発熱を認め，現在も軽度の多飲・多尿を認める。水制限試験およびバソプレシン負荷試験で，不完全型のNDIと診断した。 　症例1，2，症例1の父および兄の末梢血より採取したゲノムDNAよりV2受容体遺伝子のエクソン部分をPCR法で増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を検討した。症例1は，V2受容体cDNA上で第457番目から4回連続するGの1つが欠損していた。症例2は正常アレルと異常アレルの両者を持つヘテロであり，父・兄は正常であった。 　V2受容体遺伝子解析は，本症の確定診断および保因者の検索に有用と思われた。