BRCA2の病的バリアントを有する切除不能進行膵臓癌患者とその血縁者に対する遺伝カウンセリングの経験 - 中山, 裕子; 庄田, 勝俊; 中田, 晴夏; 浅川, 真巳; 平山, 和義; 斎藤, 亮; 白石, 謙介; 河口, 賀彦; 赤池, 英憲; 市川, 大輔; 川井田, 博充; 井上, 慎吾; et al. (遺伝性腫瘍, 2023)
切除不能進行膵臓癌に対する生殖細胞系列におけるBRCA1/2の遺伝学的検査は，PARP（poly ADP-ribose polymerase）阻害薬の適否を決めるコンパニオン診断として認可を得たが，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome ; HBOC）の確定診断にもなることが十分に認識されていない．BRCA2の病的バリアントを有する切除不能進行膵臓癌2例の遺伝カウンセリング（genetic counseling ; GC）を経験した．症例1は，60歳代女性の発端者で検査前後2回のGCが契機で，血縁者に前立腺癌が発見された．症例2は検査結果判明後に，60歳代男性発端者の娘と息子がGC目的で来談した．初めて遺伝性腫瘍と知り動揺をみせ，その後来談していない．GCは検査前から必要で，血縁者内でHBOCの認識を共有すべきである．