V．発作性夜間血色素尿症：病態と治療の最前線 - 西村, 純一; 植田, 康敬 (日本内科学会雑誌, 2015)
発作性夜間血色素尿症は，後天的なPIGA遺伝子変異を持つ造血幹細胞クローンの拡大によって引き起こされる，造血幹細胞疾患である．血管内溶血，血栓症，造血不全を3主徴とし，根治には造血幹細胞移植が必要だが，明確な適応基準がない．多くの症例で対症療法が中心となるが，エクリズマブの登場により血管内溶血が劇的に抑制され，造血不全を除く諸症状も改善され，さらに生命予後の改善も期待されている．