原発性免疫不全症候群に関する最近の話題 厚生省特定疾患原発性免疫不全症候群調査研究班の研究成果を中心に
厚生省特定疾患原発性免疫不全症候群調査研究班は, 昭和49年の発足から一貫して原発性免疫不全症候群の疫学調査, 責任遺伝子および病態の解明, 新しい遺伝子診断法や治療法の開発, QOLの改善などに大きく貢献してきた. 責任遺伝子の解明によって, 病因が明らかになるとともに, 遺伝子診断法や治療法の開発に途を開くことができる. さらに, 正確な診断法の開発は, 本研究班が従来から行ってきている疫学調査の信憑性も一段と高めるものと思われる. 原発性免疫不全症候群には30種類を超える疾患があり, 10年前までは, 責任遺伝子が解明されたのはそのごく一部になかった. 多くの疾患は適切な治療なくしては致...
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| Published in | 日本臨床免疫学会会誌 Vol. 24; no. 6; pp. 327 - 335 |
|---|---|
| Main Authors | , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
日本臨床免疫学会
31.12.2001
|
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0911-4300 1349-7413 |
| DOI | 10.2177/jsci.24.327 |
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| Abstract | 厚生省特定疾患原発性免疫不全症候群調査研究班は, 昭和49年の発足から一貫して原発性免疫不全症候群の疫学調査, 責任遺伝子および病態の解明, 新しい遺伝子診断法や治療法の開発, QOLの改善などに大きく貢献してきた. 責任遺伝子の解明によって, 病因が明らかになるとともに, 遺伝子診断法や治療法の開発に途を開くことができる. さらに, 正確な診断法の開発は, 本研究班が従来から行ってきている疫学調査の信憑性も一段と高めるものと思われる. 原発性免疫不全症候群には30種類を超える疾患があり, 10年前までは, 責任遺伝子が解明されたのはそのごく一部になかった. 多くの疾患は適切な治療なくしては致死的であり, 一層の診断治療法の改良が待たれていた. この10年間に, 遺伝子工学の進歩によって主な原発性免疫不全症候群の責任遺伝子が相次いで発見され, これまで曖昧な診断をうけていた免疫不全症が確実に診断できるようになった. 原発性免疫不全症候群における最近の知見として, 新たな責任遺伝子の発見, 簡易診断法の確立ならびに根治治療を中心に原発性免疫不全症候群調査研究班の活動を踏まえ概説する. |
|---|---|
| AbstractList | 厚生省特定疾患原発性免疫不全症候群調査研究班は, 昭和49年の発足から一貫して原発性免疫不全症候群の疫学調査, 責任遺伝子および病態の解明, 新しい遺伝子診断法や治療法の開発, QOLの改善などに大きく貢献してきた. 責任遺伝子の解明によって, 病因が明らかになるとともに, 遺伝子診断法や治療法の開発に途を開くことができる. さらに, 正確な診断法の開発は, 本研究班が従来から行ってきている疫学調査の信憑性も一段と高めるものと思われる. 原発性免疫不全症候群には30種類を超える疾患があり, 10年前までは, 責任遺伝子が解明されたのはそのごく一部になかった. 多くの疾患は適切な治療なくしては致死的であり, 一層の診断治療法の改良が待たれていた. この10年間に, 遺伝子工学の進歩によって主な原発性免疫不全症候群の責任遺伝子が相次いで発見され, これまで曖昧な診断をうけていた免疫不全症が確実に診断できるようになった. 原発性免疫不全症候群における最近の知見として, 新たな責任遺伝子の発見, 簡易診断法の確立ならびに根治治療を中心に原発性免疫不全症候群調査研究班の活動を踏まえ概説する. |
| Author | 小宮山, 淳 上松, 一永 |
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| Publisher | 日本臨床免疫学会 |
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| References | 9) Cunningham-Rundle C. and Bodian, C.: Common variable Immunodeficiency: clinical and Immunological features of 248 patients. Clin. Immunol. 92: 34-48, 1999. 13) Schwarz, K., Gauss, G. H., Ludwig, L., et al.: RAG mutations in human B cell-negative SCID. Science 274: 97-99, 1996. 18) Gombart, A. F., Agematsu, K., Komiyama, A., et al.: Neutrophil-specific granule deficiency: homozygous recessive inheritance of a frames hift mutation in the gene encoding transcription factor CCAAT/enhancer binding protein epsilon. Blood 97: 2561-2567, 2001. 17) Nunoi, H., Rotrosen, D., Gallin, J. I., Malech, H. L., et al.: Two forms of autosomal chronic granulomatous disease lack distinct neutrophil cytosol factors. Science 242: 1298-1301, 1988. 12) Takeshita, T., Asao, H., Ohtani, K., et al.: Cloning of the gamma chain of the human IL-2 receptor. Science 257: 379-382, 1992. 5) Aruffo, A., Farrington, M., Nonoyama, S., et al.: The CD 40 ligand, gp 39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 15) Yamada, M., Ohtsu, M., Kobayashi, I., et al.: Flow cytometric analysis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein in lymphocytes from WAS patients and their familial carriers. Blood 93: 756-757, 1999. 11) Sayos, J., Wu, C., Morra, M., Wang, N., et al.: The X-linked lymphoproliferative-disease gene product SAP regulates signals induced through the co-receptor SLAM. Nature 395: 462-469, 1998. 7) Revy, P., Muto, T., Levy, Y., et al.: Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the Hyper-IgM syndrome. Cell 565-575, 2000. 10) Agematsu, K., Hokibara, S., Nagumo, H., Komiyama, A.: CD 27: a memory B-cell marker. Immunology Today 21: 204-206, 2000. 4) Agematsu, K., Nagumo, H., Shinozaki, K., et al.: Absence of IgD-CD 27+memory B cell population in X-linked hyper-IgM syndrome. J. Clin. Invest. 102: 853-860, 1998. 6) Muramatsu, M., Kinoshita, K., Fagarasan, S., et al.: Class switch recombination and hypermutation require activation-induced cytidine deaminase (AID), a potential RNA editing enzyme. Cell 102: 553-563, 2000. 14) Moshous, D., Callebaut, I., de Chasseval, R., et al.: Artemis, a novel DNA double-strand break repair/V (D) J recombination protein, is mutated in human severe combined immune deficiency. Cell 105: 177-186, 2001. 16) Matsuda, S., Suzuki-Fujimoto, T., Minowa, A., et al.: Temperature-sensitive ZAP 70 mutants degrading through a proteasome-independent pathway. Restoration of a kinase domain mutant by Cdc 37. J. Biol. Chem. 274: 34515-34518, 1999. 1) 厚生省特定疾患原発性免疫不全症候群調査研究班平成12年度研究報告書. 2) 小宮山, 淳.原発性免疫不全症候群の分類.小児内科 29: 901～908, 1997. 3) Futatani, T., et al.: Deficient expression of Bruton's tyrosine kinase in monocytes from X-linked agammaglobulinemia as evaluated by a flow cytometric analysis and its clinical application to carrier detection. Blood 91: 595-602, 1998. 8) Tashita, H., Fukao, T., Kaneko, H., et al.: Molecular basis of selective IgG 2 deficiency. The mutated membrane-bound form of gamma 2 heavy chain caused complete IGG 2 deficiency in two Japanese siblings. J. Clin. Invest. 101: 677-681, 1998. |
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