SLE病態におけるTNFRSF1A遺伝子変異（T61I）の関与 - 寺尾, 知可史; 川端, 大介; 三森, 経世; 藤井, 隆夫; 大村, 浩一郎; 松田, 文彦; 湯川, 尚一郎; 野島, 崇樹; 片山, 昌紀 (Nihon Rinsho Men'eki Gakkai Sokai Shorokushu, 2009)
TRAPS（TNF - receptor associated periodic syndrome）はTNF レセプター_I_の遺伝子変異により周期熱をきたす遺伝性疾患であるが、長崎大学井田らは、周期的発熱をきたすSLEでTNFRSF1A遺伝子に変異（T61I）を認めた症例を報告した。同時に、健常人300人とSLE患者75人においてT61I変異をスクリーニングした結果健常人9人（3.0％）、SLE患者5人（6.7%）に変異を認めたが有意差は見られなかった。今回我々は、健常人941人とSLE患者221人のT61I変異（269C→T変異）をTaqMan法によってスクリーニングを行い健常人20例（2.2％）、SLE　9 例（4.1％）に変異を認めた。我々の結果単独では変異の頻度に有意差を認めなかったが（p=0.095）、長崎大学の報告と我々の結果をメタ解析するとp=0.025と有意にSLE患者にT61I変異の頻度が高い結果となった。T61I変異をもつSLE9例の臨床症状を詳細に検討したところ、菌血症の既往を有する症例が3例、血球貪食症候群を呈した症例が１例みられ、T61Iは過度の炎症を引き起こす可能性が示唆された。以上よりTNFRSF1A T61I変異はSLEの発症及び病態形成に関与している可能性が示された。