SLE病態におけるTNFRSF1A遺伝子変異（T61I）の関与

• Published in: Nihon Rinsho Men'eki Gakkai Sokai Shorokushu Vol. 37; p. 113
• Main Authors: 寺尾, 知可史, 川端, 大介, 三森, 経世, 藤井, 隆夫, 大村, 浩一郎, 松田, 文彦, 湯川, 尚一郎, 野島, 崇樹, 片山, 昌紀
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本臨床免疫学会 2009; The Japan Society for Clinical Immunology
• Subjects: SLE; T61I; TRAPS
• ISSN: 1880-3296
• DOI: 10.14906/jscisho.37.0.113.0

TRAPS（TNF - receptor associated periodic syndrome）はTNF レセプター_I_の遺伝子変異により周期熱をきたす遺伝性疾患であるが、長崎大学井田らは、周期的発熱をきたすSLEでTNFRSF1A遺伝子に変異（T61I）を認めた症例を報告した。同時に、健常人300人とSLE患者75人においてT61I変異をスクリーニングした結果健常人9人（3.0％）、SLE患者5人（6.7%）に変異を認めたが有意差は見られなかった。今回我々は、健常人941人とSLE患者221人のT61I変異（269C→T変異）をTaqMan法によってスクリーニングを行い健常人20例（2.2％）、SLE　9 例（4.1％）に変異を認めた。我々の結果単独では変異の頻度に有意差を認めなかったが（p=0.095）、長崎大学の報告と我々の結果をメタ解析するとp=0.025と有意にSLE患者にT61I変異の頻度が高い結果となった。T61I変異をもつSLE9例の臨床症状を詳細に検討したところ、菌血症の既往を有する症例が3例、血球貪食症候群を呈した症例が１例みられ、T61Iは過度の炎症を引き起こす可能性が示唆された。以上よりTNFRSF1A T61I変異はSLEの発症及び病態形成に関与している可能性が示された。