ミスマッチ修復遺伝子の胚細胞遺伝子変異が確認された遺伝性非ポリポーシス大腸癌の1家系 - 北村, 正敏; 山田, 睦夫; 阿部, 力哉; 野水, 整; 菅野, 博隆; 湯浅, 保仁; 竹之下, 誠—; 鈴木, 謙; 渡辺, 興治; 秋山, 好光 (家族性腫瘍, 2002)
hMSH2, エク‘ノン11, コドン568〜569の2bp欠失という胚細胞迫伝子変異が認められた遺伝性非ポリポーシス大腸瘍(HNPCC)の1家系を報告した．本家系は3代にわたり4名の大腸癌患者が発生し．発端者の母は異時 性大腸多発瘍と子宮体癌を重複し．母方祖母は大腸癌と尿管癌の異時性重複癌症例であった．発端者は22歳で腫 瘍死しているが，このような若年死を防ぐためにも臨床的にHNPCCが疑われたならば迫伝子診断が有用であり，そ してサーヴェイランスが必要である．