プリン代謝の新たな役割：ヒトAMPD2欠損症の発見とそのマウスモデル - 森崎, 裕子; 森崎, 隆幸 (痛風と核酸代謝, 2014)
Keywords: AMPD-deficient mice; AMPD2 deficiency; Pontocerebellar hypoplasia; Purine nucleotide metabolism