Square wave jerksなど様々なENG所見を認めた遺伝性Parkinson病 (PARK2) 症例 - 横田淳一; 服部信孝; 井下綾子; 猪股敦子 (めまい平衡医学, 2024)
「はじめに」Parkinson病 (PD) は, 90%以上が孤発性PDで, 残り10%前後が遺伝性 (家族性) PDとされる. 遺伝性PDの中で, PARK2は我が国で臨床病型の報告と遺伝子単離がなされ, 6番染色体長腕先端付近 (6q25.2-27) のparkin遺伝子異常により常染色体劣性 (潜性) 遺伝形式で発症する. 発症年齢は, Lohmann等によると, 年齢幅7歳～70歳, 平均年齢31.4±11.9歳, 80%以上が20歳以下, 20%弱が46歳～55歳とされる. PDの臨床診断上有力な手掛かりとされる123I-MIBG心筋シンチグラフイー検査では, 孤発性PDのような著明な心筋へのMIBG集積低下はみられないことが多い. 臨床症状は, 孤発性PDとほぼ同様であるが, 緩徐進行性, 日内変動, 睡眠効果, 発症年齢の若い場合は下肢dystoniaを伴う, などの例が多い.