吐血を契機に診断された家族性アミロイドポリニューロパシーの1例

症例は43歳,女性,長野県小川村の出身.平成8年1月30日,突然頻回の嘔吐発作後に吐血をきたし当科受診,上部消化管内視鏡検査にて吐血の原因はMallory-Weiss症候群と診断した.この時に施行した胃,十二指腸の生検組織からフミロイド沈着が確認され,さらに家族歴及び遺伝子解析にてI型家族性アミロイドポリニューロパシーと診断した.吐血を契機に行った内視鏡時の消化管生検が診断に有用であった家族性アミロイドポリニューロパシーを経験した....

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 87; no. 4; pp. 735 - 737
Main Authors 吉田, 利明, 山本, 雅敏, 松村, 敦子, 春日井, 邦夫, 上島, 紳介, 仁田, 正和, 相原, 真理子, 小栗, 隆, 横井, 太紀雄, 山本, ゆかり
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 10.04.1998
Subjects
吐血
家族性アミロイドポリニューロパシー
遺伝子解析
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.87.735

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Abstract 症例は43歳,女性,長野県小川村の出身.平成8年1月30日,突然頻回の嘔吐発作後に吐血をきたし当科受診,上部消化管内視鏡検査にて吐血の原因はMallory-Weiss症候群と診断した.この時に施行した胃,十二指腸の生検組織からフミロイド沈着が確認され,さらに家族歴及び遺伝子解析にてI型家族性アミロイドポリニューロパシーと診断した.吐血を契機に行った内視鏡時の消化管生検が診断に有用であった家族性アミロイドポリニューロパシーを経験した.
AbstractList 症例は43歳,女性,長野県小川村の出身.平成8年1月30日,突然頻回の嘔吐発作後に吐血をきたし当科受診,上部消化管内視鏡検査にて吐血の原因はMallory-Weiss症候群と診断した.この時に施行した胃,十二指腸の生検組織からフミロイド沈着が確認され,さらに家族歴及び遺伝子解析にてI型家族性アミロイドポリニューロパシーと診断した.吐血を契機に行った内視鏡時の消化管生検が診断に有用であった家族性アミロイドポリニューロパシーを経験した.
Author 吉田, 利明
相原, 真理子
小栗, 隆
横井, 太紀雄
松村, 敦子
仁田, 正和
山本, ゆかり
上島, 紳介
春日井, 邦夫
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References 5) 多田修治,他:アミロイドーシスにおける上部消化管病変の特徴,胃と腸 29: 1357, 1994.
1) 降旗謙一:先天性疾患の遺伝子診断と新しい治療法.臨床病理 42: 1137, 1994.
2) 池田修一:家族性アミロイドポリニューロパチーにおける消化管自律神経の形態学的研究.自律新経 23: 35, 1986.
3) Masamitsu Nakazato, et al: Type I familial amyloidotic polyneuropathy in Japan. Internal Medicine 31: 1335, 1992.
6) Shu-ichi Ikeda, et al: Gastrointestinal amyloid deposition in familial amyloid polyneuropaty. Neurology 32: 1364, 1982.
7) 岩下明徳,他:消化管アミロイドーシスの生検診断.胃と腸 22: 1287, 1987.
4) 池田修一:家族性アミロイドポリニューロパチーの病態の多様性とその要因.脳神経 46: 433, 1994.
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