メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例 - 高木, 繁治; 石川, 達也; 徳岡, 健太郎; 北川, 泰久; 湯浅, 直樹 (臨床神経学, 2008)
症例は17歳男性である．1歳1カ月の頃左上下肢麻痺が出現し，某大学病院へ搬送され原因不明の急性小児片麻痺と診断された．麻痺は約2週間で改善し，原因不明のまま以後再発なく経過していた．17歳になり頭部外傷で当院へ搬送された．頭部CT施行したところ，右放線冠～基底核にかけて陳旧性脳梗塞をみとめたため精査をおこなった．その結果，メチレンテトラヒドロ還元酵素（MTHFR）欠損（V/V型）による高ホモシステイン血症と診断された．MTHFR欠損は先天性アミノ酸代謝異常の新生児マススクリーニングで検出されないため，診断が遅れることがあり注意を要する．