骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子（CLCN1）の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病 - 佐々木, 良元; 佐橋, 功; 冨本, 秀和; 平山, 正昭; 望月, 秀樹; 衣斐, 達; 高橋, 正紀; 穀内, 洋介 (臨床神経学, 2013)
Keywords: トムゼン病; ベッカー病; 先天性ミオトニー; 複合ヘテロ接合体; 骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子