高ホモシステイン血症とメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子多型を認めた脳静脈洞血栓症の1例 - 松本, 明香; 上田, 健博; 米田, 行宏; 影山, 恭史 (脳卒中, 2025)
高ホモシステイン血症は動脈硬化性の血管障害のリスク因子とされており，脳静脈血栓症にも関連する．症例は下肢静脈血栓症と肺塞栓症による心停止発作の既往のある64歳男性．広範な脳静脈洞血栓症に伴う皮質下出血を来した．血清ホモシステインが軽度高値で，葉酸，ビタミンB6，B12も低値だった．ホモシステイン代謝経路のメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の遺伝子多型（C677T）をホモ接合体で保有していた．抗凝固療法，ビタミンの補充療法を施行した．MTHFR遺伝子多型では代謝酵素活性が低下し，軽度の高ホモシステイン血症であっても反復性の重度の血栓症を生じる可能性があり注意を要する．