特徴的なMRI画像を契機として診断確定したムコ多糖症I軽症型（Scheie病）の50歳代姉妹例

ムコ多糖症は，通常ほとんどが乳幼児～青年期に肝脾腫，ガーゴイル様顔貌，臍ヘルニア，関節拘縮，巨舌等の所見により診断される．今回，50歳代で初めて撮像した頭部MRIで，多数の血管周囲腔拡大像などの特徴的な所見によりムコ多糖症を疑われScheie病の診断に至った姉妹例につき，鑑別診断上の意義を含め報告する....

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 97; no. 11; pp. 2794 - 2796
Main Authors 大槻, 俊輔, 郡山, 達男, 瀬川, 亜希子, 大下, 智彦, 三好, 美智恵, 越智, 一秀, 松本, 昌泰
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2008
Subjects
ムコ多糖症I軽症型（Scheie病）
血管周囲腔拡大
酵素補充療法
頭部MRI
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.97.2794

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Summary:ムコ多糖症は，通常ほとんどが乳幼児～青年期に肝脾腫，ガーゴイル様顔貌，臍ヘルニア，関節拘縮，巨舌等の所見により診断される．今回，50歳代で初めて撮像した頭部MRIで，多数の血管周囲腔拡大像などの特徴的な所見によりムコ多糖症を疑われScheie病の診断に至った姉妹例につき，鑑別診断上の意義を含め報告する.
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.97.2794