特徴的なMRI画像を契機として診断確定したムコ多糖症I軽症型（Scheie病）の50歳代姉妹例 - 大槻, 俊輔; 郡山, 達男; 瀬川, 亜希子; 大下, 智彦; 三好, 美智恵; 越智, 一秀; 松本, 昌泰 (日本内科学会雑誌, 2008)
ムコ多糖症は，通常ほとんどが乳幼児～青年期に肝脾腫，ガーゴイル様顔貌，臍ヘルニア，関節拘縮，巨舌等の所見により診断される．今回，50歳代で初めて撮像した頭部MRIで，多数の血管周囲腔拡大像などの特徴的な所見によりムコ多糖症を疑われScheie病の診断に至った姉妹例につき，鑑別診断上の意義を含め報告する.