プリン代謝関連酵素の新たな役割－橋小脳低形成の病因としてのAMPデアミナーゼ欠損症の発見とプリン代謝の新たな役割 - Gleeson, Joseph G.; 遠山, 桂子; 森崎, 隆幸; 森崎, 裕子 (痛風と核酸代謝, 2014)